מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

מחלות גנטיות – יוצאי צפון אפריקה

מחלות גנטיות אצל ספרדיםמחלות גנטיות יכולות להופיע גם אצל בני זוג ממוצא ספרדי, וניתן באמצעות סדרת בדיקות גנטיות פשוטות לזהות נשאות למחלות כאלה ולאתר את המחלות.

בעבר נטו לחשוב שמחלות גנטיות מופיעות בעיקר באשכנזים, אך כיום ידוע שגם יהודים ספרדים יכולים להיות נשאים של מחלות גנטיות שונות, כולל טיי זקס ומחלות אחרות המזוהות עם עדות אשכנז.

כאשר זוג פונה לייעוץ גנטי טרום הריוני, מתבצעת סדרת בדיקות בהתאם למחלות הרלוונטיות לארצות המוצא של בני הזוג. מכיוון שמדובר במחלות אשר מזוהות עם ארץ מוצא מסוימת (ולעתים אף עיר מוצא ספציפית), בדרך כלל אין צורך לבדוק את כל המחלות, אלא רק את המחלות שהומלצו.

תלסמיה

תלסמיה היא מחלה נפוצה מאוד בקרב יהודים ממוצא ספרדי, ומופיעה כמעט בכל העדות, כולל מרוקאים, תוניסאים, טריפוליטאים, עיראקים, פרסים, כורדים, לבנונים, סורים, אלג'יראים וכולי.

זוהי מחלה אשר פוגעת בתהליכי ייצור ההמוגלובין, ומתבטאת בהפרעה קשה לתפקוד כדוריות הדם האדומות. המחלה מופיעה בשל כשלים בייצור שרשראות ההמוגלובין, אשר גורמת בסופו של דבר לאנמיה אופיינית.

תלסמיה יכולה להופיע בשתי צורות עיקריות: תלסמיה מייג'ור, בה שני הגנים פגומים והחולים סובלים מאנמיה קשה ונדרשים לעירויי דם רבים, ותלסמיה מיינור, בה קיימת רק נשאות למחלה, ומופיעה אנמיה נסבלת בלבד.

בדיקה לנשאות לתלסמיה מתבצעת באופן פשוט מאוד על סמך תוצאות ספירת דם רגילה. במקרה זה אין צורך בבדיקה גנטית מורכבת, אלא מסתפקים בספירת דם (אפילו ספירת דם ישנה מספיקה) אשר מספקת את המידע הרלוונטי לרופא.

במידה וספירת הדם כוללת ערכי MCV של מתחת ל-70 וללא עדות לחוסר ברזל, יש לחשוד בנשאות לתלסמיה ובודקים גם את בן הזוג השני. במידה ושני בני הזוג הם נשאים לתלסמיה, קיים 25% סיכוי שהיילוד יסבול מתלסמיה מייג'ור, ועל כן מומלץ על המשך בירור בהתאם להמלצות הרופא.

מחלת טיי זקס

מחלת טיי זקס נפוצה במיוחד באשכנזים, אך כיום ידוע שהיא יכולה להופיע גם אצל אנשים במוצאם צפון אפריקאי, אצלם שכיחות הנשאות למחלה היא 1 ל-100.

זוהי מחלת אגירה קשה ביותר, אשר גורמת למוות בגיל הילדות תוך ייסורים קשים, ועל כן חובה לבצע את בדיקת הסקר לנשאות למחלה.

מחלת PCCA – Progressive Cerebello Cerebro Atrophy

מחלה קשה אשר שכיחה בעיקר ביהודים ממוצא צפון אפריקאי ובעיראקים, ושכיחותה כ-1 ל-10,000. זוהי מחלה קשה ביותר אשר גורמת לפיגור שכלי קשה, ירידה בהיקף הראש, נוקשות שרירים והתכווצויות.

במידה ושני בני הזוג מגיעים מארצות המוצא הרלוונטיות, ממליצים על בדיקת נשאות, ובמידה ושניהם נשאים קיים סיכון למחלה ומחליטים על המשך ההתקדמות.

מטקרומטיק לויקודיסטרופי – MLD

מחלת MLD היא מחלה הנפוצה ביהודים ממוצא תימני, אשר נשאות לה מופיעה ב-1 ל-60. זוהי מחלה ניוונית של המוח אשר גורמת לירידה התפתחותית קשה, איבוד התפקוד המוטורי וירידה ביכולת התקשורת עם הסביבה.

מדובר בילדים אשר סובלים מאוד ונפטרים בגיל צעיר ביותר. במידה ושני בני הזוג הם ממוצא תימני יש לבצע בדיקת נשאות למחלה, ובהמשך להחליט על ההתקדמות במידה ושניהם נשאים.

מחלת קוסטף

תסמונת ע"ש קוסטף הינה מחלה המופיעה בעיקר ביהודים מהעדה העיראקית, אשר גורמת לתסמינים נוירולוגיים שונים כמו הפרעות ראיה, חוסר יציבות, תנועות לא רצוניות ופיגור שכלי.

בדיקה למחלה מתבצעת במידה ושני בני הזוג הם מהעדה העיראקית, ואין צורך לבצע אותה במידה ורק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הזאת.

מחלת אשר

תסמונת הנפוצה בעיקר ביהודים ממוצא פרסי, אשר גורמת להפרעות שמיעה לצד הפרעות ראיה בשל מחלה אשר נקראת רטיניטיס פיגמנטוזה. למחלת אשר מספר סוגים, אשר כוללים תסמינים משתנים אך בסופו של דבר רוב החולים בה סובלים מקשיי שמיעה וראיה אשר מונעים מהם אורח חיים תקין.

יש לציין שמחלת אשר יכולה להופיע גם אצל אשכנזים, אך היא פחות נפוצה אצלם לעומת המוצא הפרסי.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס