מהם מומים מרובים?

מומים מרובים בעובר יכולים להיגרם כתוצאה ממגוון סיבות שלא כולן בהכרח גנטיות. עם זאת, ישנן יותר משבעת אלפים תסמונות גנטיות ידועות שבאות לידי ביטוי בשילוב של מומים שבחלקן כחלק מצבר התסמינים ניתן למנות גם פיגור שכלי אך בחלקן המומים פיזיים בלבד.

במקרים מסוימים עלול להיווצר מום ראשוני שבעקבותיו נוצרים מומים מסוימים, אך במקרים רבים ולמעשה ברוב התסמונות המומים נוצרים פחות או יותר במקביל ומקור כל המומים באותו הפגם הגנטי או במספר פגמים גנטיים.

מה הם הגורמים הסביבתיים שיכולים להוביל להיווצרות של מומים מרובים בעובר?

אחד מהגורמים שיכולים להוביל להיווצרות של מומים מרובים בעובר הוא שימוש בתרופות מסוימות שנוטלת האם שפוגעות בהתפתחות התקינה של העובר.

בנוסף לכך, מומים מרובים עלולים להתרחש במקרים בהם נוצר לחץ מכני על העובר. לחץ כזה יכול להיגרם למשל במצב בו ישנם שני עוברים או יותר ברחם (תאומים או שלישיה), במצבים בהם נוצר גידול ברחם כמו למשל מיומה ועוד. גורמים נוספים יכולים להיות למשל חשיפה לקרינה בזמן ההיריון, חשיפה לזיהומים שונים במהלך ההיריון ועוד.

כמו כן, הפרעות סביבתיות נוספות שעלולות לבוא לידי ביטוי בהיווצרות של מומים מרובים בעובר יכולות להיות למשל הפרעות שונות שגורמות לחוסר אספקת דם מספקת לעובר בשלבים הקריטיים של ההתפתחות של איברים מסוימים.

ההפרעה לזרימת הדם עלולה לגרום להתפתחות לא מלאה של רקמה או איבר מסוים אך יכולה גם לגרום להרס של האיבר לאחר שהתפתח וכן לאי התפתחות של האיבר. במאמר זה לא נעסוק בגורמים הסביבתיים השונים אלא רק בגורמים הגנטיים להיווצרות של מומים מרובים בעובר.

האם ניתן לאבחן את המומים בזמן ההיריון?

באופן עקרוני לא את כל המומים ניתן לאבחן בזמן ההיריון, אך חלק ניכר מהם בהחלט ניתן להדגים בבדיקת אולטרסאונד פשוטה. בכל מקרה שבו מתגלים מומים מרובים ישנו צורך לבצע המשך בירור שכולל ביצוע של בדיקות נוספות.

כך למשל נהוג להמליץ על ביצוע בדיקת מי שפיר כדי לשלול או לאשר קיום של תסמונות כרומוזומליות שונות וכן יש לבצע בדיקה מקיפה לאיתור מומים נוספים.

ההמלצה הגורפת של המומחים בתחום היא לפנות לייעוץ במרפאה רב תחומית שכוללת מומחה לפענוח ממצאים בבדיקות אולטרסאונד, רופא גנטיקאי, מומחה ממחלקת יילודים ועוד בכל מקרה של זיהוי מומים מרובים בעובר.

אילו מומים נחשבים לנפוצים יחסית?

להלן סוגי המומים השכיחים ביותר שיכולים להופיע כממצא בודד או כחלק מתסמונת שמאופיינת על ידי מספר מומים שמופיעים במקביל:

* מומי לב – המומים שמתרחשים בלב הם מומים יחסית נפוצים והמומים הלבביים הנפוצים ביותר הם פגמים שונים במחיצה שבין עליות הלב או במחיצה שבין חדרי הלב.

* מומים במערכת העיכול – מאחר ותהליך היצירה וההתפתחות של מערכת העיכול נחשב למורכב באופן מיוחד, הרי שמערכת זו היא אחת המערכות השכיחות ביותר להיפגע במהלך ההתפתחות הרחמית. מומים אלו יכולים לכלול למשל יציאה של המעיים מחוץ לדופן הבטן, מעבר לא תקין בין חלקי מערכת העיכול השונים כמו למשל בין הוושט לקיבה ועוד.

* מומים של הפה בפרט והפנים באופן כללי – מומים באזור הפנים ומומים באזור הפה יכולים במקרים רבים להופיע ללא כל מעורבות של מערכות נוספת בגוף כשהשכיחים ביותר מבניהם הם חך שסוע ושפה שסועה. עם זאת, בכל מקרה בו מתגלים מומים אלה ישנו צורך כפי שציינו לערוך בירור מקיף ויסודי לאיתור מומים נוספים.

* מומים במערכת העצבים – מומים במערכת העצבים המרכזית יכולים לבוא לידי ביטוי במוות תוך רחמי כתוצאה מאי התפתחות של המוח אך יכולים להיות קלים יותר ולבוא לידי ביטוי בשיתוק חלקי או מלא, בהפרעות פסיכיאטריות, בהפרעות התנהגותיות, בפרכוסים ועוד.

האם ניתן לבצע בדיקות גנטיות לשלילת קיום של מומים מולדים?

ישנן בדיקות סקר גנטיות רבות שניתן לבצע לבני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ושנמצאים בסיכון ללדת ילד שסובל ממחלה שבאה לידי ביטוי במומים מרובים. בנוסף לכך, בזוגות שנמצאים בסיכון גבוה ניתן לבצע בדיקות גנטיות לפני השרשה על מנת למנוע היווצרות של עובר חולה.

לא לכל התסמונות המוכרות קיימות בדיקות והבדיקות שמבוצעות כחלק מבדיקות הסקר הגנטיות נמצאות תחת הפיקוח של משרד הבריאות. עם זאת, ככל שיותר ויותר גנים מתגלים ויותר ויותר מוטציות גנטיות שיכולות לבוא לידי ביטוי במחלות גנטיות שונות נחשפות, כך ניתן לבצע יותר בדיקות.

למרות שחלק מהן לא מבוצעות באופן שגרתי, הרי שבהחלט ניתן לפנות למכונים גנטיים פרטיים כדי לבצע אותן במקרה הצורך בדגש על משפחות בהן ידוע כי קיימת בעיה גנטית משפחתית כלשהי שעוברת בתורשה.

ראו גם:
מהי תסמונת Char?