ישנו מגוון רחב של מומים מולדים במערכת העיכול, כשבין היתר מדובר בהיצרות מולדת של השוער (הפתח התחתון של הקיבה), בקע סרעפתי מולד, הסעיף על שם מקל, אטרזיה של הוושט ועוד. המשמעות של המושג "מום מולד" היא פגם אנטומי או תפקודי שמקורו בהתפתחות לא תקינה של מערכות הגוף השונות במהלך החיים התוך רחמיים.
לאור כל זאת, ישנם רבים בקרב הציבור הרחב הסבורים כי ניתן באמצעות בדיקות גנטיות לאתר מומים במערכת העיכול. במאמר שלפניכם נפרט מדוע לא כך הם פני הדברים נכון להיום.
כיצד מאבחנים כיום מומים במערכת העיכול?
נסייג ונכתוב, כי ישנן למשל בדיקות גנטיות המאפשרות לאתר מוטציות גנטיות בגן SBDS המסייעות לאבחון של תסמונת שווכמן דיאמנד בהינתן התסמינים המתאימים, אך עד עשרה אחוז מהחולים לא נושאים מוטציה בגן זה. אי לכך, גם כאשר לא ניתן לאבחן את המוטציה, אין בכך בשביל לשלול את האבחנה.
דוגמאות למומים במערכת העיכול ושיטות האבחון המתאימות להם
- הסעיף על שם מקל – המום השכיח ביותר במעי הדק, הניתן לאבחון בשני אחוז מהאוכלוסייה הבריאה. בדרך כלל המום לא גורם לתסמינים כלשהם כמו כאב או בעיות עיכול. בדיקת האבחון היעילה ביותר היא בדיקה גרעינית של טכנציום 99.
- תסמונת שווכמן-דיאמונד – מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית הבאה לידי ביטוי באי ספיקה של הלבלב האקסוקריני, פגמים במערכת השלד ואי ספיקה של מח העצם. בנוסף לבדיקה הגנטית לאיתור המוטציה הגורמת לתסמונת, הקריטריונים לאבחון התסמונת כוללים הפרעה המטולוגית ואי ספיקה של הלבלב האקסוקריני תוך שלילה של תסמונות אחרות שהיו יכולות לגרום לתסמינים. בדיקות האבחון לפיכך כוללות בדיקות דם לבירור רמות אנזימי הלבלב, בדיקת ריכוז שומנים בצואה, בדיקת דם לבירור ריכוז הוויטמינים המסיסים בשומן, בדיקת דם לאבחון נויטרופניה ועוד.
- מחלת הירשפרונג – מחלה מולדת המתבטאת בחוסר עצבוב באזור מסוים במעי הגס. אבחון המחלה מחייב נטילת דוגמית רקמה לבדיקה מעבדתית. בבדיקה המעבדתית יש לאשר כי בדגימה לא מופיעים תאי עצב.
- אטרזיה של הוושט – התפתחות לא תקינה של הוושט הבאה לידי ביטוי בחסימה של הוושט ניתנת לאבחון בחמישים אחוז מהמקרים באמצעות סקירת מערכות (בדיקת אולטרסאונד המבוצעת במהלך ההריון). כמו כן, על מנת לתכנן את הניתוח לתיקון המום לרוב יהיה צורך לבצע בדיקת MRI עוברי במהלך ההריון.
החשיבות של ייעוץ גנטי באבחון של מומים במערכת העיכול
זאת כיוון שכפי שציינו, בחלק ניכר מהמקרים המום מהווה עדות לפגם גנטי מסוים. אי לכך, ייתכן מאוד שהמום מהווה רק חלק מתסמונת וכי ישנן בעיות נוספות שחשוב להתייחס אליהן מבחינת הטיפול.
