לבקנות (אלביניזם)

לבקנות היא מחלה גנטית שגורמת לחוסר של פיגמנטציה בשיער, בעור ובעיניים. בעקבות המחלה החולים (נקראים לבקנים) רגישים יותר לאור ונמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן העור. בנוסף לכך, חלק מהחולים בלבקנות סובלים מבעיות ראייה שונות, מניסטגמוס (תנועה של רעידות חסרות שליטה של גלגל העין), מקוצר ראייה ועוד.

מקור המחלה הוא בפגם גנטי שיכול להתקיים במספר גנים שכולם קשורים לייצור של פיגמנט בשם מלנין שמיוצר על ידי תאים בעור שנקראים מלנוציטים. למעשה נכון לכתיבת שורות אלו ידועות למדע הרפואה למעלה מעשר צורות שונות של פגיעה גנטית שמסווגות כלבקנות.

מה הן המוטציות הגנטיות השונות שמובילות ללבקנות?

הצורות השכיחות ביותר של המחלה הן OCA1 ו- OCA2. הסוג השכיח שנקרא OCA1  נגרם בעקבות מוטציה בגן שמקודד ליצירת טירוזינז. הגן נקרא TYR, הוא ממוקם בכרומוזום 11 ופגיעה בו מובילה ללקות בייצור הפיגמנט מלנין.

הסוג השני של המחלה מתבטא בפגיעה בגן OCA2 שנמצא בכרומוזום 13 ושמקודד ליצירת חלבון שנקרא חלבון P שתפקידו בגוף האדם עדיין לא ברור. הסוג שנקרא OCA1 מתחלק לשניים:

OCA-1A – ההתבטאות החמורה יותר של אחת הצורות השכיחות ביותר של לבקנות. במחלה זו השיער לבן, העיניים שקופות יחסית, העור לא יכול להשתזף והחולים סובלים מניסטגמוס ומפגיעה חמורה בראייה שיכולה להגיע לדרגה של 20/100 ואפילו 20/400.

OCA-1B – הצורה הקלה יותר של הסוג השכיח. השיער של החולים בצורה זו יכול להיות לבן אבל במהלך החיים הוא הולך ומצהיב. העור בעל יכולת מסוימת להשתזף והפגיעה בראייה קלה יותר בדיוק כמו הניסטגמוס שחומרתו תואמת לחומרת בעיות הראייה. הסיווג מתבצע לפי חומרת התסמינים.

בישראל לכל סוג יש מוטציות שונות שמשתנות בהתאם למוצא החולים הלן:

G47D – מוטציה נפוצה מאוד שקיימת בשכיחות של 1:40 בקרב יהודים יוצאי מרוקו. מוטציה זו גורמת לצורה הקשה לבוא לידי ביטוי.
M1V – מוטציה שגם כן גורמת להתבטאות החריפה יותר של המחלה ואופיינית ליוצאי טוניס.
T373K – מוטציה דומה מבחינת החומרה שלה שאופיינית ליוצאי לוב.
R217W – מוטציה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו שגורמת להתבטאות הקלה יותר של המחלה.
E294K – מוטציה נדירה מאוד שגורמת להתבטאות הקלה בקרב יוצאי מרוקו.
R278X – מוטציה נדירה נוספת שמובילה למחלה הקלה יותר האופיינית ליוצאי טוניס.
IVS2-7AàT – מוטציות שונות שמופיעות ביהודים ממוצא אשכנזי המובילות להתבטאות הפחות חמורה של המחלה.
217delC – מוטציה נוספת שפוגעת באשכנזים ומובילה להתבטאות הקשה של המחלה.

עד כה תארנו את המוטציות של המחלה שנקראת OCA1. OCA2 גם הוא סוג נפוץ מאוד של לבקנות שבא לידי ביטוי בשיער בהיר מאוד, בעיניים כחולות, בפגיעה בראייה של 20/100 שמגיעה עד 20/200 ושנשארת יציבה. המוטציות של סוג זה מופיעות רק באשכנזים ונקראות:

• G27R.
• Gly274arg.
• 2372-2373delITC.

ישנן צורות נוספות שנחשבות להרבה פחות שכיחות שיכולות לבוא לידי ביטוי בחרשות, שיער אדום ועוד. כמו כן, ישנן מחלות בהן הלבקנות היא רק מרכיב אחד במכלול שלם של מרכיבים כמו למשל דלקת במעיים, הפרעות שונות במערכת החיסון, תסמונת פרדר ווילי ועוד.

מידע נוסף על לבקנות בישראל

הרוב המוחלט של המוטציות שמובילות ללבקנות מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקות לאיתור המוטציות לא מתקיימות באופן סדיר כחלק מבדיקות הסקר. עם זאת, נהוג לבצע בדיקות לעוברים שלפניהם נולד להוריהם תינוק לבקן. את המוטציות ניתן למצוא בבדיקת סיסי שלייה או בבדיקת מי שפיר וכן על ידי לקיחת ביופסיה מהעור של העובר.

חשוב לציין שהחולים בלבקנות לא מתגייסים לצה"ל אך יכולים במידה והם מעוניינים בכך להתנדב לצה"ל.