איך עושים בדיקות גנטיות?

בשנים האחרונות ענף הגנטיקה המולקולרית התפתח בצורה מרשימה ובלתי רגילה. ההתפתחות המהירה של תחום זה באה לידי ביטוי בפיצוח של גנים רבים.

כך למשל מחלות שבעבר לא היה ברור מה הוא המקור שעומד בבסיסן התגלו כמחלות גנטיות שניתן למנוע מבעוד מועד בקלות רבה. גידולים סרטניים יכולים "לגלות" לרופאים אילו סוגי טיפולים יהיו האפקטיביים ביותר כדי למגר אותם. קשישים יכולים לדעת מה היא רמת הסיכון שלהם לחלות במחלות מסוימות וכל זאת ועוד מבלי לדגום כמויות גדולות של רקמה אלא על ידי בחינה של תאים ספורים בלבד.

ישנו מגוון רחב מאוד של בדיקות גנטיות ושל טכניקות בהן מבצעים בדיקות גנטיות. במאמר זה בחרנו להתמקד במספר טכניקות שכיחות יחסית.

חיפוש המוטציה הגנטית על ידי סקירה של מוטציות ידועות

לא תמיד צריך לפענח את כל החומר התורשתי כדי לאתר מוטציה גנטית ספציפית אחת וזאת מכיוון שישנן כבר מוטציות רבות שפוענחו עד תום. בעקבות כך במקום לקרוא את כל האותיות שמרכיבות את הגן הנבדק, ניתן לקרוא רק את האותיות הבודדות שבהן ידוע כבר שמתרחשת המוטציה.

כך למשל ניתן לבדוק את החולים במשפחה ולאחר איתור הפגם בפעם הראשונה, אפשר להמשיך ולנסות לאתר אותו בבני משפחה אחרים. בדיוק כך אפשר לבדוק את העובר בעודו ברחם ולבדוק האם הוא נשא של הגן הפגום המוכר.

במקרים מסוימים, אם אין בני משפחה חולים או שלא ניתן לבדוק את בני המשפה החולים, ניתן לבדוק פשוט את הקיום של מוטציות גנטיות מסוימות ששכיחות יותר בקרב העדה או הקבוצה האתנית שממנה מגיע הנבדק.

מציאת המוטציה על ידי קביעה של רצף האותיות בגן (ריצוף)

במקרים מסוימים המוטציה היא בסך הכול שינוי של אות אחת ברצף הגנטי ובכל חולה במחלה הספציפית מופיע שינוי אחר באות אחרת.

במקרים כאלה בדגש על מקרים שבהם לא ניתן לבצע בדיקה משפחתית, מתעורר הצורך לבצע תהליך שנקרא ריצוף. את הריצוף מבצעים בראש ובראשונה לבן משפחה חולה ורק לאחר שהפגם ברצף הגנטי של החולה נמצא והוגדר, ניתן להמשיך ולבצע את הבדיקה לבני משפחה נוספים ולעובר כמובן.

מדובר על שיטה מאוד מורכבת, ארוכה ומאוד יקרה ולכן במידה ומדובר על בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ובמשפחתו של אחד מהם ישנו אדם חולה, ההמלצה היא שיימנעו מכניסה להיריון עד לתום הבירור.

איתור מוטציה גנטית מבלי לקרוא את הרצף של האותיות כלל

בדיקות שבהן לא קוראים את הרצף הגנטי כלל נחשבות למהירות מאוד ולזולות מאוד. בנוסף לכך, באפשרותן לאתר מוטציות רבות מאוד גם אם לא את כולן.

את הבדיקה שמהווה מעין קיצור דרך מבצעים לאנשים חולים בלבד. את הגן החשוד של האדם החולה מפרקים למקטעים קצרים ובתנאי מעבדה מצמידים את המקטעים למקטעים זהים מאדם בריא.

במידה והמקטעים בריאים ותקינים תתרחש הצמדה, אך במידה והמקטעים מכילים מוטציה, לא תתרחש הצמדה. לאחר השלב הזה ניתן לקבוע באופן מבטיח באיזה מקטע בגן קיימת המוטציה ולחסוך זמן רב על ריצוף הגן.

בדיקה של תוצרי הגן

לעתים הגן החשוד ארוך מאוד ומגוון המוטציות האפשריות בו רחב ביותר. במצבים כאלו ניתן להימנע מקריאה של כל הרצף הגנטי ולהסתפק בבדיקה של תוצרי הגן. בדרך כלל המוטציות שנבדקות בטכניקה זו הן מוטציות מסוג תוספת של אותיות או חסר של אותיות ובהתאם לכך גם התוצר החלבוני של מוטציית חסר יהיה קצר יותר.

תוצר חלבוני פגום מעיד על קיום של המוטציה בגן אך למרות שמדובר על בדיקה פשוטה, מהירה וזולה מאוד, הרי שלא תמיד היא מסוגלת לאתר את כל החולים במחלה ובכך בא לידי ביטוי החיסרון המרכזי שלה.

ריצוף מהדור החדש

עד לאחרונה הבדיקות הגנטיות בדקו גן אחד בכל פעם. ריצוף מהסוג החדש היא בדיקה שבה מבוצע ריצוף של כל החומר התורשתי של הנבדק. באופן כזה די בבדיקה אחת כדי לפענח את הרצף כולו. התקווה היא שככל שיותר ויותר מחלות גנטיות יתגלו וניתן יהיה לאבחן אותן, כך העלות היקרה יחסית של הבדיקה תשתלם יותר.

ראו גם:
חוק מידע גנטי