מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

איך עושים בדיקות גנטיות?

איך עושים בדיקה גנטית?בשנים האחרונות ענף הגנטיקה המולקולרית התפתח בצורה מרשימה ובלתי רגילה. ההתפתחות המהירה של תחום זה באה לידי ביטוי בפיצוח של גנים רבים.

כך למשל מחלות שבעבר לא היה ברור מה הוא המקור שעומד בבסיסן התגלו כמחלות גנטיות שניתן למנוע מבעוד מועד בקלות רבה. גידולים סרטניים יכולים "לגלות" לרופאים אילו סוגי טיפולים יהיו האפקטיביים ביותר כדי למגר אותם. קשישים יכולים לדעת מה היא רמת הסיכון שלהם לחלות במחלות מסוימות וכל זאת ועוד מבלי לדגום כמויות גדולות של רקמה אלא על ידי בחינה של תאים ספורים בלבד.

ישנו מגוון רחב מאוד של בדיקות גנטיות ושל טכניקות בהן מבצעים בדיקות גנטיות. במאמר זה בחרנו להתמקד במספר טכניקות שכיחות יחסית.

חיפוש המוטציה הגנטית על ידי סקירה של מוטציות ידועות

לא תמיד צריך לפענח את כל החומר התורשתי כדי לאתר מוטציה גנטית ספציפית אחת וזאת מכיוון שישנן כבר מוטציות רבות שפוענחו עד תום. בעקבות כך במקום לקרוא את כל האותיות שמרכיבות את הגן הנבדק, ניתן לקרוא רק את האותיות הבודדות שבהן ידוע כבר שמתרחשת המוטציה.

כך למשל ניתן לבדוק את החולים במשפחה ולאחר איתור הפגם בפעם הראשונה, אפשר להמשיך ולנסות לאתר אותו בבני משפחה אחרים. בדיוק כך אפשר לבדוק את העובר בעודו ברחם ולבדוק האם הוא נשא של הגן הפגום המוכר.

במקרים מסוימים, אם אין בני משפחה חולים או שלא ניתן לבדוק את בני המשפה החולים, ניתן לבדוק פשוט את הקיום של מוטציות גנטיות מסוימות ששכיחות יותר בקרב העדה או הקבוצה האתנית שממנה מגיע הנבדק.

מציאת המוטציה על ידי קביעה של רצף האותיות בגן (ריצוף)

במקרים מסוימים המוטציה היא בסך הכול שינוי של אות אחת ברצף הגנטי ובכל חולה במחלה הספציפית מופיע שינוי אחר באות אחרת.

במקרים כאלה בדגש על מקרים שבהם לא ניתן לבצע בדיקה משפחתית, מתעורר הצורך לבצע תהליך שנקרא ריצוף. את הריצוף מבצעים בראש ובראשונה לבן משפחה חולה ורק לאחר שהפגם ברצף הגנטי של החולה נמצא והוגדר, ניתן להמשיך ולבצע את הבדיקה לבני משפחה נוספים ולעובר כמובן.

מדובר על שיטה מאוד מורכבת, ארוכה ומאוד יקרה ולכן במידה ומדובר על בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ובמשפחתו של אחד מהם ישנו אדם חולה, ההמלצה היא שיימנעו מכניסה להיריון עד לתום הבירור.

איתור מוטציה גנטית מבלי לקרוא את הרצף של האותיות כלל

בדיקות שבהן לא קוראים את הרצף הגנטי כלל נחשבות למהירות מאוד ולזולות מאוד. בנוסף לכך, באפשרותן לאתר מוטציות רבות מאוד גם אם לא את כולן.

את הבדיקה שמהווה מעין קיצור דרך מבצעים לאנשים חולים בלבד. את הגן החשוד של האדם החולה מפרקים למקטעים קצרים ובתנאי מעבדה מצמידים את המקטעים למקטעים זהים מאדם בריא.

במידה והמקטעים בריאים ותקינים תתרחש הצמדה, אך במידה והמקטעים מכילים מוטציה, לא תתרחש הצמדה. לאחר השלב הזה ניתן לקבוע באופן מבטיח באיזה מקטע בגן קיימת המוטציה ולחסוך זמן רב על ריצוף הגן.

בדיקה של תוצרי הגן

לעתים הגן החשוד ארוך מאוד ומגוון המוטציות האפשריות בו רחב ביותר. במצבים כאלו ניתן להימנע מקריאה של כל הרצף הגנטי ולהסתפק בבדיקה של תוצרי הגן. בדרך כלל המוטציות שנבדקות בטכניקה זו הן מוטציות מסוג תוספת של אותיות או חסר של אותיות ובהתאם לכך גם התוצר החלבוני של מוטציית חסר יהיה קצר יותר.

תוצר חלבוני פגום מעיד על קיום של המוטציה בגן אך למרות שמדובר על בדיקה פשוטה, מהירה וזולה מאוד, הרי שלא תמיד היא מסוגלת לאתר את כל החולים במחלה ובכך בא לידי ביטוי החיסרון המרכזי שלה.

ריצוף מהדור החדש

עד לאחרונה הבדיקות הגנטיות בדקו גן אחד בכל פעם. ריצוף מהסוג החדש היא בדיקה שבה מבוצע ריצוף של כל החומר התורשתי של הנבדק. באופן כזה די בבדיקה אחת כדי לפענח את הרצף כולו. התקווה היא שככל שיותר ויותר מחלות גנטיות יתגלו וניתן יהיה לאבחן אותן, כך העלות היקרה יחסית של הבדיקה תשתלם יותר.

ראו גם:
חוק מידע גנטי



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס