בשנים האחרונות ענף הגנטיקה המולקולרית התפתח בצורה מרשימה ובלתי רגילה. ההתפתחות המהירה של תחום זה באה לידי ביטוי בפיצוח של גנים רבים.
ישנו מגוון רחב מאוד של בדיקות גנטיות ושל טכניקות בהן מבצעים בדיקות גנטיות. במאמר זה בחרנו להתמקד במספר טכניקות שכיחות יחסית.
חיפוש המוטציה הגנטית על ידי סקירה של מוטציות ידועות
כך למשל ניתן לבדוק את החולים במשפחה ולאחר איתור הפגם בפעם הראשונה, אפשר להמשיך ולנסות לאתר אותו בבני משפחה אחרים. בדיוק כך אפשר לבדוק את העובר בעודו ברחם ולבדוק האם הוא נשא של הגן הפגום המוכר.
מציאת המוטציה על ידי קביעה של רצף האותיות בגן (ריצוף)
במקרים מסוימים המוטציה היא בסך הכול שינוי של אות אחת ברצף הגנטי ובכל חולה במחלה הספציפית מופיע שינוי אחר באות אחרת.
מדובר על שיטה מאוד מורכבת, ארוכה ומאוד יקרה ולכן במידה ומדובר על בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ובמשפחתו של אחד מהם ישנו אדם חולה, ההמלצה היא שיימנעו מכניסה להיריון עד לתום הבירור.
איתור מוטציה גנטית מבלי לקרוא את הרצף של האותיות כלל
את הבדיקה שמהווה מעין קיצור דרך מבצעים לאנשים חולים בלבד. את הגן החשוד של האדם החולה מפרקים למקטעים קצרים ובתנאי מעבדה מצמידים את המקטעים למקטעים זהים מאדם בריא.
במידה והמקטעים בריאים ותקינים תתרחש הצמדה, אך במידה והמקטעים מכילים מוטציה, לא תתרחש הצמדה. לאחר השלב הזה ניתן לקבוע באופן מבטיח באיזה מקטע בגן קיימת המוטציה ולחסוך זמן רב על ריצוף הגן.בדיקה של תוצרי הגן
לעתים הגן החשוד ארוך מאוד ומגוון המוטציות האפשריות בו רחב ביותר. במצבים כאלו ניתן להימנע מקריאה של כל הרצף הגנטי ולהסתפק בבדיקה של תוצרי הגן. בדרך כלל המוטציות שנבדקות בטכניקה זו הן מוטציות מסוג תוספת של אותיות או חסר של אותיות ובהתאם לכך גם התוצר החלבוני של מוטציית חסר יהיה קצר יותר. תוצר חלבוני פגום מעיד על קיום של המוטציה בגן אך למרות שמדובר על בדיקה פשוטה, מהירה וזולה מאוד, הרי שלא תמיד היא מסוגלת לאתר את כל החולים במחלה ובכך בא לידי ביטוי החיסרון המרכזי שלה.ריצוף מהדור החדש
עד לאחרונה הבדיקות הגנטיות בדקו גן אחד בכל פעם. ריצוף מהסוג החדש היא בדיקה שבה מבוצע ריצוף של כל החומר התורשתי של הנבדק. באופן כזה די בבדיקה אחת כדי לפענח את הרצף כולו. התקווה היא שככל שיותר ויותר מחלות גנטיות יתגלו וניתן יהיה לאבחן אותן, כך העלות היקרה יחסית של הבדיקה תשתלם יותר. ראו גם:חוק מידע גנטי