טוברוס סקלרוזיס היא מחלה גנטית שהשכיחות שלה היא 1:6000 לידות.
המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים קליניים כפי שנפרט במאמר זה.
מה הם התסמינים הקליניים של המחלה?
– פגיעה תפקודית – חמישים אחוז מכלל החולים סובלים מפיגור שכלי, חמישה עשר אחוז מהם סובלים מאוטיזם וארבעים ושלושה עד חמישים ואחד אחוז מכלל אוכלוסיית החולים סובלים מהפרעות פסיכיאטריות והפרעות התנהגותיות שונות.
– מעורבות של העיניים – בקרב ארבעים אחוז עד מחצית מהחולים מופיעים נגעים על פני הרשתית אך מדובר בנגעים שפירים שאינם גורמים לבעיות ראייה בדרך כלל.
– מעורבות של מערכות אחרות – בקרב רוב החולים תיתכן מעורבות של מערכות אחרות נוספות כמו למשל בכבד, בריאות ובכליות אך לרוב מדובר בגידולים שפירים או ציסטות ורק לעתים נדירות מדובר על ממצאים מעוררי דאגה.
מה הוא המרכיב הגנטי של טוברוס סקלרוזיס?
כפי שציינו, רוב החולים לא ירשו את המחלה מהוריהם. מצב זה מתרחש במקרים בהם ההורים לא חולים במחלה, אך בכל זאת נושאים את המוטציה הגנטית הרלוונטית בתאי המין שלהם או בחלק מתאי המין שלהם.
האם קיימות בדיקות לאבחון גנטי של המחלה?
ישנו קושי רב בביצוע של אבחון גנטי שמאפשר לבדוק האם האדם הוא נשא של המוטציה לטוברוס סקלרוזיס כיוון שמדובר בשני גנים וכיוון שמדובר על מגוון רחב מאוד של מוטציות אפשריות. מעבר לכך מדובר על שני גנים מאוד גדולים כך שהריצוף שלהם אורך זמן רב ועלות התהליך גבוהה מאוד. עם זאת, במידה ומדובר על מקרה משפחתי של טוברוס סקלרוזיס, ניתן לבצע בדיקה גנטית בתאחיזה לגן שמיקומו ידוע אך לרוב בדיקה זו בהקשר של טוברוס סקלרוזיס מתאפשרת במקרים בהם ישנם לפחות חמישה חברי משפחה שחולים במחלה.כיצד מאבחנים את המחלה בעובר?
לא ניתן לאבחן את המחלה בעובר אלא אם קיימים גידולים בלב אותם ניתן להדגים בבדיקת אקו לב.כיצד מאבחנים את המחלה במבוגרים?
האבחנה של טוברוס סקלרוזיס מתבצעת על ידי איתור של שני מאפיינים ראשיים או מאפיין ראשי אחד ושני מאפיינים משניים. המאפיינים הראשיים כוללים שמונה מאפיינים שביניהם כתמים בהירים על העור ופריחה עורית בפנים למשל ואילו המאפיינים המשניים כוללים שבעה מאפיינים שביניהם ציסטות בכליות, ציסטות בעצמות ועוד.
