חרשות

בשנים האחרונות התגלו מספר גנים אשר יכולים לגרום להפרעות שמיעה ולחירשות, וכיום ניתן לזהות נשאות למוטציות בגנים הללו באמצעות בדיקות גנטיות פשוטות יחסית.

הפגמים השכיחים ביותר אשר גורמים לחירשות תורשתית הם מוטציות או חסרים בגנים קונקסין-26 וקונקסין-30, אשר גורמים לכ-40% ממקרי החירשות המולדת, ובנוסף, קיים הגן TMC1 אשר קשור גם כן לחירשות מולדת.

אדם בריא יכול להיות נשא של המוטציות הללו מבלי להיות חרש, מכיוון שקיים לגן הזה עותק נוסף תקין. במידה ושני בני הזוג הם נשאים של המוטציות הללו, הם יכולים להעביר לעובר שני גנים פגומים, ובמקרים אלה תופיע חירשות.

מכיוון שחירשות הינה נחשבת למחלה משמעותית, ושהחרשים יכולים לחיות בצורה טובה ובאיכות חיים גבוהה, קיימת מחלוקת לגבי ביצוע הבדיקה בשאלה האם חירשות מצדיקה ביצוע הפסקת הריון.

מסיבה זו, איגוד הגנטיקאים כיום לא ממליץ על ביצוע הבדיקות במסגרת בדיקת סקר גנטית טרום הריונית, אך הבדיקות ניתנות לביצוע בהתאם לרצון ההורים.

האוכלוסיות שבסיכון לחירשות מולדת

באופן כללי, חירשות מולדת אינה דבר נפוץ, אך מדובר במצב הניתן לאבחון ולכן אנשים רבים פונים לייעוץ גנטי על מנת לשלול נשאות של המוטציות הידועות הקשורות לחירשות.

האוכלוסייה העיקרית הנמצאת בסיכון לפתח חירשות מולדת היא אנשים עם היסטוריה משפחתית של חירשות, ובמידה ואחד מבני המשפחה הקרובה או המורחבת סובל מחירשות מולדת, קיים סיכון לנשאות של הגנים לחירשות.

כאמור, נדרשים שני עותקים פגומים של הגנים לחירשות על מנת שהחירשות אכן תופיע, ועל כן נדרשת נשאות של שני ההורים. ועל כן, הסיכון המשמעותי ביותר הוא לזוג אשר קיימת היסטוריה של חירשות משני הצדדים שלו.

נשאות לפגמים בגנים קונקסין-26 וקונקסין-30 נפוצה בעיקר ביהודים אשכנזים, אשר אצלם 1 מתוך 30 הוא נשא של הגן. לעומת זאת, באוכלוסיות האחרות 1 מכל 40 הוא נשא של פגמים במוטציות שהוזכרו.

מלבד הגנים הללו, ליקויי שמיעה יכולים להופיע גם על רקע נשאות לפגם בגן TMC1, אשר נפוצה בעיקר ביהודים ממוצא מרוקאי, ובכלל היהודים אשר מוצאם צפון אפריקאי. באוכלוסיות אלה, שכיחות הפגמים בגן TMC1 היא כ-1 מתוך 50 אנשים, וגן זה אחראי לכ-30% מהמקרים של ליקוי השמיעה באוכלוסיות בסיכון.

לסיכום, מבחינת מוצא, גם אשכנזים וגם צפון אפריקאים נמצאים בסיכון לחירשות מולדת, ומכיוון שמדובר בגנים שונים יש לבצע את הבדיקה הגנטית בהתאם לארץ המוצא.

אבחנה טרום הריונית ובמהלך ההריון

באופן כללי, ניתן לזהות נשאות לפגמים בגנים הקשורים לחירשות מולדת במהלך סקר גנטי טרום הריוני, אשר מומלץ לכל הזוגות המתכננים להיכנס להריון. מכיוון שחירשות אינה מחלה קשה, ורוב החרשים נהנים מחיים תקינים ומאיכות חיים טובה, רוב הרופאים ובכללם איגוד הגנטיקאים לא ממליצים על בדיקת החירשות כרוטינה.

מסיבות אלו, בדיקה זו לא ממומנת על ידי משרד הבריאות, וזוגות המעוניינים לבדוק זאת צריכים לממן אותה באופן עצמאי.

בסקר הטרום הריוני בודקים את הנשאות לפגמים בגנים הללו אצל האם, ובמידה והיא נשאית בודקים זאת גם אצל בן זוגה. במידה ושני בני הזוג נשאים של הפגמים הללו, ניתן לבדוק האם העובר נושא שני גנים פגומים על ידי בדיקת סיסי שליה אשר מתבצעת בשבוע 10-13 ובמידת הצורך להחליט על הפסקת הריון.

מלבד זאת, כיום ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה, אשר מתבצע במסגרת טיפולי הפריית מבחנה בהם בודקים את העוברים ובוחרים עוברים אשר תקינים מבחינה גנטית.

חשוב להדגיש שמלבד הגנים שהוזכרו, ככל הנראה קיימים גנים נוספים אשר פגמים בהם יכולים לגרום לחירשות מולדת אשר עדיין לא מוכרים לעולם הגנטיקה, ועל כן תוצאות תקינות של הבירור לחירשות עדיין לא מבטיחות באופן מלא ששמיעתו של העובר תהיה תקינה.