מחלת ווילסון היא מחלה גנטית תורשתית שבאה לידי ביטוי בהפרעה לתהליך הפרשת הנחושת מהכבד. בעקבות הפרעה זו הנחושת הולכת ומצטברות ברקמות שונות בגוף ונגרמת פגיעה רב מערכתית שכוללת בין היתר פגיעה ברקמת הכבד, במערכת העצבים המרכזית ועוד.
עם זאת, בספרות המחקרית כבר אירעו מקרים בהם המחלה התגלתה לראשונה גם בילדים או באנשים מבוגרים אם כי מדובר על מקרים חריגים באופן מיוחד.
מה הוא המנגנון הפיזיולוגי של המחלה?
כאשר מתרחשת פגיעה בחלבון ATP7B, הנחושת לא מסולקת מהגוף ותחת זאת מתחילה להצטבר ברקמות השונות.
מהם התסמינים הקליניים של מחלת ווילסון בכבד?
באופן כללי המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בכבד במגוון רחב של תסמינים להלן:
- הפרעה בתפקודי כבד שניתנת לאבחון רק בבדיקות מעבדה ללא כל סימנים חיצוניים.
- תסמינים שמזכירים את התסמינים של צהבת נגיפית.
- תסמינים שמזכירים את התסמינים של מחלת כבד כרונית.
- דלקת מאוד חריפה בכבד שבאה לידי ביטוי באנצפלופתיה, מיימת וצהבת.
- שחמת הכבד.
מהם התסמינים של מחלת ווילסון במערכת העצבים המרכזית?
בדרך כלל לפני גיל עשר לא תהיה התבטאות נוירולוגית כלל אך במידה ותופיע, לרוב יהיה מדובר בדיסטוניה.
בדרך כלל ללא טיפול הפגיעה הנוירולוגית תבוא לידי ביטוי בעשור השני לחיי החולים ותכלול הפרעות תנועה מגוונות כמו למשל רעד בלתי נשלט ברגליים ובידיים, תנועות לא רצוניות, עוויתות והתכווצויות שרירים. בנוסף לכך ייתכנו גם בעיות בליעה, הפרעות דיבור, כאבי ראש והפרעות ביכולת הכתיבה.
עשרים אחוז מהחולים סובלים מפגיעה פסיכיאטרית שיכולה להתבטא כסכיזופרניה, הופעה של פוביות שונות, דיכאון, הפרעה דו קוטבית וסיגול של התנהגות מוזרה באופן כללי.
אילו מערכות נוספות עלולות להיפגע כתוצאה מהמחלה?
- שקיעה של עודפי נחושת בקרנית שאינה מפריעה ליכולת הראייה מופיעה בתשעים ושמונה אחוז מהחולים שסובלים מפגיעה נוירולוגית ובשמונים אחוז מכלל אוכלוסיית החולים באופן כללי (תופעה זו נקראת טבעת על שם קייזר-פליישר).
- הפרעות הורמונליות שונות כמו למשל אל ווסת, תת תריסיות, אטרופיה של האשכים ועוד.
- הפרעות לב שונות כמו למשל אי ספיקת לב, קרדיומיופתיה, הפרעות בהולכה החשמלית בשריר הלב ועוד.
- בעיות כליה מתרחשות בקרב חמישית מאוכלוסיית החולים.
- הגדלה של הטחול ואנמיה המוליטית על רקע שחמת הכבד בחולים הסובלים מתופעה זו.
האם ניתן לבצע בדיקות גנטיות לשלילת קיום המחלה בעובר?
בהתאם לכך, את רוב המקרים של המחלה מזהים בעקבות התסמינים האופייניים. את האבחנה הסופית מבצעים על ידי בדיקה של רמת הצרולופלזמין בדם (שאמורה להיות נמוכה בדמם של החולים במחלת ווילסון), על ידי בדיקה שבודקת את ריכוז הנחושת בשתן (דורשת איסוף של 24 שעות), על ידי ביצוע של בדיקת רמת הנחושת בדם, בכבד ועוד.
