המוכרומטוזיס הוא מצב של עודף ברזל בגוף שבעקבותיו עלול להיגרם נזק לאיברים שונים.
המוכרומטוזיס הוא למעשה שם כולל למחלות שונות ומגוונות שחלקן נרכשות וחלקן גנטיות, חלקן מופיעות בבגרות וחלקן כבר בינקות כשלכולן מכנה מטבולי משותף.
המוכרומטוזיס גנטית – הצורה המבוגרת של המחלה
המחלה הגנטית שמובילה להמוכרומטוזיס מקורה במוטציה בגן שנקרא HFE ונמצא על כרומוזום 1.
ברוב רובם של המקרים החולים קיבלו מכל אחד מההורים שלהם עותק פגום של הגן שנושא מוטציה שנקראת C282Y. במקרים כאלו המעיים של החולים סופגים ברזל בצורה מוגזמת והברזל העודף שנספג לדם שוקע באיברים שונים כמו למשל בלב, בכבד, בלבלב, במפרקים ועוד.
מוטציה שכיחה יותר בגן זה נקראת H63D, אך התסמינים שלה קלים מאוד ולרוב היא לא מובילה לסיבוכים משמעותיים. בנוסף לכך, המוכרומטוזיס יכול להיווצר כתוצאה מפגם גנטי בכל אחד מהגנים שמקודדים ליצירת החלבונים שאחראים על הובלת הברזל בדם.
מעבר למחלות הגנטיות שגורמות לספיגה מוגברת או לכשל בהובלת הברזל בדם, ישנן מחלות גנטיות נוספות שיכולות לגרום לעודף של ברזל באופן משני. כך למשל הדברים נכונים עבור אנמיה המוליטית שבה מתרחש הרס של כדוריות הדם האדומות ושחרור של הברזל לדם, עבור תלסמיה מג'ור עקב חוסר ניצול של הברזל שנספג לדם ועוד.
כיצד מאבחנים את המחלה?
את הצורה המבוגרת של המוכרומטוזיס מאבחנים על ידי ביצוע של בדיקת רמת הברזל בדם ועל ידי בדיקת רמת הרוויה של החלבון טרנספרין שתפקידו להסיע את הברזל בדם. ככל שרמת הרוויה של הטרנספרין גבוהה יותר, המשמעות היא שיש יותר ברזל בדם.
התסמינים שמצדיקים ביצוע בדיקות אלו הם חוסר חשק מיני, דלקת מפרקים ללא הסבר, חוסר פריון, הפרעות בתפקודי כבד, הפרעות בקצב הלב ועוד. באנשים שקיבלו מהוריהם שני עותקים של הגן הפגום עם מוטציה C282Y עלולים להופיע גם סיבוכים חמורים מאוד לרבות גידולים ממאירים בכבד, צירוזיס וסוכרת.
כיום בישראל המוכרומטוזיס לא נכללת בבדיקות הסקר הטרום הריוניות. בנוסף לכך, לא מבצעים בדיקה גנטית לעובר כדי לגלות את המחלה.
סך הכול אחוז אחד עד שניים מאוכלוסיית היהודים בישראל נושאים את המוטציה C282Y ואילו 10-15% נושאים את המוטציה H63D. יש לציין בשלב זה כי רק 60% מהחולים שנושאים את המוטציה C282Y, אכן סובלים מעודף ברזל בדם וכי רק אחוזים בודדים באוכלוסייה זו יסבלו מהסיבוכים האופייניים לה.
אלו שמחזיקים בשני עותקים שנושאים את המוטציה שנקראת H63D נמצאים בסיכון נמוך מאוד לסבול מתסמינים כלשהם והדבר נכון כמובן גם לגבי סיבוכי המחלה.
המוכרומטוזיס מולד
בצורה המולדת של המוכרומטוזיס התינוק בא לעולם שהוא כבר סובל מכשל כלייתי ומהצטברות משמעותית של ברזל בכבד שניתן לראות בבדיקת MRI. למרות שאחרי הלידה נפסקת אגירת הברזל, הרי שברוב המוחלט של המקרים אין מנוס מלבצע השתלת כבד.
ככל הנראה, המחלה המולדת היא תוצאה של העברת ברזל מהאם לעובר דרך השלייה אך נכון להיום טרם הצליחו לבודד מוטציה מסוימת בגן זה או אחר שיש בכוחה לגרום למצב חריג זה.
את האגירה המולדת ניתן לזהות כבר בשבוע העשרים להיריון בבדיקת MRI ובמידה ונולד ילד אחד עם הצורה המולדת, גם התינוקות שיבואו אחריו יסבלו מהמחלה בסבירות של מאה אחוז.
הן בצורה המולדת והן בצורה המבוגרת אין אפשרות לברר מבעוד מועד את הסיכון להתפתחות של המחלה, אין בדיקות גנטיות שניתן לבצע מבעוד מועד והמחלה מאובחנת רק לאחר שהחלו להופיע הסימנים.