בדיקות גנטיות להיפוספדיאס

היפוספדיאס היא אנומליה שכיחה יחסית שבאה לידי ביטוי בכך שפתח הפין לא נמצא במקומו הטבעי אלא בצד התחתון של הפין.

ישנם מספר סוגים של היפוספדיאס שמוכרים כיום שכוללים היפוספדיאס כממצא יחיד, היפוספדיאס כחלק ממגוון תסמינים או ליקויים שונים במערכת הרבייה והמין באופן בלעדי והיפוספדיאס כחלק מתסמונת גנטית שבה ישנם ממצאים נוספים מחוץ למערכת הרבייה והמין.

השכיחות של היפוספדיאס כממצא יחיד היא 1-3:1000 לידות חי ואילו שכיחות הצורות האחרות משתנה בהתאם לסוג התסמונת.

בחלק לא מבוטל מהמקרים של היפוספדיאס ניתן לראות איבר מין שמכופף כלפי מטה (מצב שנקרא בשפה המקצועית cordee) ולא קיימת אחידות לגבי חומרת ההפרעה. בעשרים אחוז מהמקרים הפתח דרכו יוצא השתן ממוקם בבסיס הפין בחלקו התחתון ואילו בשישים אחוז מהמקרים הפתח קרוב מאוד למיקום הטבעי שלו באדם הבריא.

הליקויים הנלווים השכיחים ביותר במערכת המין והרבייה כוללים היצרות של פתח השופכה (שמונה אחוז מהמקרים), פין קטן מהרגיל ובקע מפשעתי (שמונה אחוז מהמקרים), אשכים תמירים (שמונה עד חמישה עשר אחוז מהמקרים), מומים שונים בדרכי השתן העליונות (שניים עד שנים עשר אחוז מהמקרים) ועוד.

באיזה סוג של תורשה מועברת ההפרעה?

במידה ומדובר על הצורה המבודדת הרי שצורת התורשה היא מולטיפקטוריאלית, כלומר מושפעת ממגוון רחב של גורמים גנטיים וסביבתיים. עם זאת, בספרות הרפואית תועדו מספר משפחות שבהן ההפרעה עברה באופן אוטוזומלי דומיננטי מאב לבן.

במידה ומדובר על ממצא של היפוספדיאס כחלק מתסמונת מוכרת, הרי שצורת התורשה משתנה בהתאם לסוג התסמונת. במקרה שמדובר על תסמונת Smith Lemli Optiz, ההפרעה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי ובמידה ומדובר למשל במקרה של Androgen insensitivity, ההפרעה מועברת בתאחיזה לכרומוזום X.

האם ניתן לאבחן את הבעיה בעובר מבחינה גנטית?

נכון לכתיבת שורות אלה אין עדיין בדיקה אבחנתית שניתן לבצע כדי לזהות את הפגם הגנטי שיכול להוביל למקרים בהם ההיפוספדיאס הוא הממצא היחיד. ישנה אפשרות לבדוק את הגן שאחראי לתסמונת Smith Lemli Optiz, אך בכל מקרה ניתן לזהות את החולים במחלה בבדיקת מי שפיר שמבוצעת לאחר שמתגלה ממצא של אסטריול נמוך בבדיקת הסקר הביוכימי בשליש השני להיריון.

אם בצד האם יש כבר מקרה אחד לפחות של תסמונת Androgen insensitivity, הרי שניתן לבצע בדיקה של הגן הספציפי לתסמונת זאת והדבר נכון גם במידה ומתגלה כי לעובר יש בנוסף להיפוספדיאס ממצאים חריגים נוספים כמו איבר מין קטן במיוחד או כל ממצא חריג אחר בדרכי המין.

אילו בעיות שעלולות להתלוות להיפוספדיאס ניתן להדגים במהלך ההיריון?

במידה ומתגלה ממצא של היפוספדיאס במהלך ההיריון ישנה חשיבות עליונה לערוך בדיקות נוספות על מנת לצמצם את הסבירות להפרעה רב מערכתית. בהחלט ניתן לשקול בחיוב ביצוע של בדיקת מי שפיר על מנת לשלול קיום של בדיקות כרומוזומליות שונות וכמובן לוודא כי מדובר על מבנה כרומוזומלי של זכר (XY, 46).

חשוב מאוד גם כן לבצע בדיקת אולטרסאונד יסודית ומקיפה כדי לשלול מומים נוספים בדגש על חסימה של פי הטבעת, הידרוצפלוס, מומי לב, ליקויים בדופן הבטן ועוד. בנוסף, חשוב גם לערוך בירור מקיף במשפחה ולברר האם קיימים מקרים נוספים של היפוספדיאס.

במקרים מסוימים יתעורר הצורך לבצע גם בדיקת הורמונים במי השפיר או בדם על מנת לשלול קיום של הפרעה ביצירת הורמונים זכריים וכן בדיקות מיוחדות נוספות כמו למשל בדיקת סטרואידים וכולסטרול בדם העוברי או במי השפיר כדי לשלול קיום של תסמונת Smith Lemli Opitz.

בנקודה זו חשוב לציין שבמקרים בהם לא התגלו שום ממצאים חריגים נוספים פרט לקיום ההיפוספדיאס, ישנו סיכוי גבוה במעט למומים מולדים אחרים ולפיגור שכלי שעומד על שלושה עד ארבעה אחוז. בכל מקרה בו מום זה התגלה בעובר, ישנה חשיבות גבוהה לקבל ייעוץ מקיף במרפאה רב תחומית על מנת לסכם את כלל הממצאים שהתגלו ולדון באפשרויות העומדות בפני בני הזוג.