לכל אדם ישנם שני עותקים מכל גן כשעותק אחד הגיע מהאם ואילו עותק שני מהאב. מחלה שעוברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית היא מחלה שמתפתחת רק בקרב אלו שקיבלו שני עותקים פגומים מגן מסוים.
מה קורה כאשר רק אחד מהעותקים פגום?
אם מדובר במוטציה הגורמת למחלה גנטית העוברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, אך רק אחד מהעותקים של הגן הרלוונטי פגום, הרי שהאדם הנושא את המוטציה לא יחלה במחלה. עם זאת, הוא יהיה נשא של המוטציה הגנטית ולפיכך יוכל להעביר את המוטציה הלאה לצאצאים שלו. לפיכך, בכל הריון ישנו סיכוי של חמישים אחוז שיעביר את המוטציה הלאה לצאצא.
הסיכון להביא לעולם צאצא חולה במשפחה שבה נולד ילד חולה אחד לפחות
אם נולד צאצא אחד הסובל ממחלה העוברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, ניתן להסיק כי בהכרח כל אחד מההורים נושא את המוטציה ולפיכך כפי שציינו, בכל הריון נוסף הסיכוי ללדת צאצא הסובל מהמחלה עומד על עשרים וחמישה אחוז.
מאותה הסיבה בדיוק, גם החולים הנושאים שני עותקים פגומים של הגן הרלוונטי בחומר התורשתי שלהם, נמצאים בסיכון לא גבוה במיוחד להביא לעולם צאצא הסובל מהמחלה, אם כי כאשר יביאו צאצא לעולם, יעבירו לו את המוטציה הרלוונטית בסבירות של מאה אחוז.
אילו בדיקות יש לבצע במשפחות בהן ישנו חולה אחד לפחות?
בדיקות נשאות המבוצעות באוכלוסייה הכללית
בעבר לא ניתן היה לזהות את הנשאים של המוטציות העוברות בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, שכן הם בריאים לחלוטין או לכל הפחות לא סובלים מתסמינים הקשורים ישירות למחלה. כיום לעומת זאת, יש בידינו כלים רבים המאפשרים לנו לבצע בדיקות סקר באוכלוסייה הכללית או באוכלוסיות הנמצאות בסיכון, על מנת לאתר נשאים של מחלות גנטיות העוברות בהורשה אוטוזומלית רצסיבית.
למה שני העותקים של הגן צריכים להיות פגומים כדי לגרום למחלה?
הגנים המעורבים במחלות שנגרמות בשל מוטציות העוברות בהורשה אוטוזומלית רצסיבית מקודדים ליצירת אנזימים שונים. כאשר רק אחד מהעותקים פגום, העותק התקין יכול לייצר מספיק אנזימים כדי שהמחלה לא תבוא לידי ביטוי, אך שני עותקים פגומים גורמים לכך שהאדם לא יוכל לייצר את הכמות המספיקה לתפקוד התקין של הגוף והפעילות האנזימטית הלקויה מובילה להתפתחות הבעיות השונות המאפיינות את המחלות השונות בקבוצה זו.
