התינוק שמגיע לעולם מצויד במטען גנטי שקיבל מאביו ומאמו. למעשה לכל גן בגופנו קיימים שני עותקים בדיוק – עותק אחד הגיע מהאב ועותק שני הגיע מהאם.
השאלה הנשאלת היא מה קורה במידה ולמשל האב הוריש לבנו את הגן שקובע כי עיניו של הצאצא יהיו כחולות ואילו האם הורישה לו את הגן שקובע כי עיניו יהיו חומות? כאן נכנסים לתמונה יחסי הכוחות בין הגנים כשכיום ידוע כי ישנם גנים דומיננטיים וישנם רצסיביים.
מה המשמעות של הורשה דומיננטית?
הורשה דומיננטית בהקשר של מחלות גנטיות היא הורשה של גן פגום שדי בעותק אחד שלו בשביל שהמחלה שהוא גורם לה תבוא לידי ביטוי.
במידה והאדם נושא גן כזה, המשמעות היא שהוא יהיה חולה במחלה גם במידה ובגופו קיים עותק נוסף ותקין של הגן. עם זאת, אין זה הכרחי כי יעביר את המחלה לצאצאים שלו שכן קיים סיכוי של חמישים אחוז שיעביר לצאצאים שלו דווקא את העותק התקין של הגן.
מצב זה הפוך למצב של גן רצסיבי, שכן גן רצסיבי הוא גן שהשפעתו לא מורגשת כל עוד העותק השני שלו תקין. במידה ואדם נושא גן פגום שאינו דומיננטי אלא רצסיבי, הרי שבמידה והעותק השני שלו יהיה תקין, המחלה לא תבוא לידי ביטוי.
עם זאת, גם כאן קיים סיכוי של חמישים אחוז לכך שהאדם יוריש את העותק הפגום של הגן לצאצא ובמידה וגם האם של הצאצא תוריש לו את העותק הפגום של הגן, המחלה שהגן גורם לה תבוא גם תבוא לידי ביטוי.
מה המשמעות של המונח אוטוזומלית?
המשמעות של המונח אוטוזומלית הוא שהגן שגורם למחלה לא ממוקם על אחד מכרומוזומי המין (כרומוזום X או כרומוזום Y). לפיכך, לרוב מחלות אוטוזומליות יופיעו בשכיחות שווה בזכרים ובנקבות. במידה והמחלה אינה אוטוזומלית היא מוגדרת כמחלה בתאחיזה לכרומוזום מין. כך למשל ישנן מחלות שאינן אוטוזומליות שנמצאות בתאחיזה לכרומוזום X.
במידה ונקבה תקבל כרומוזום X אחד שיהיה פגום, הרי שהכרומוזום השני יוכל לפצות על הפגם אך במידה והמחלה תעבור לזכר, המחלה תבוא בו לידי ביטוי כיוון שלא יהיה לו כרומוזום X נוסף (בזכרים קיים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד ואילו בנקבות קיימים שני כרומוזומי X).
האם אדם שסובל ממחלה שמועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי יהיה צאצא להורה חולה?
בניגוד להיגיון, יותר ממחצית מהחולים במחלות גנטיות שמועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי נולדים להורים בריאים לחלוטין. עובדה זו נובעת מהסיבות הבאות:
- מוטציה טרייה – חלק מהפגמים הגנטיים הם פגמים חדשים שהתרחשו בביצית או בזרע ולכן לא קיימים בשאר התאים בגוף האב או האם.
- מוזאיקה בתאי המין – מצב נדיר שבו הפגם קיים רק בחלק מתאי המין של ההורה.
- חוסר חדירות של הגן למחלה – במצבים נדירים במיוחד ובמחלות מעטות חרף העובדה שהגן מוגדר כדומיננטי, עדיין הוא לא יבוא לידי ביטוי במחלה בחלק מהחולים.
מה מיוחד בצורת הורשה זו?
ישנם שלושה אלמנטים שמייחדים את המחלות הגנטיות שמועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי להלן:
- בקרב משפחות שבהן קיימת מחלה גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי ניתן לראות התבטאות שונה של המחלה מבחינת מערכות הגוף המעורבות במחלה (אצל חלק מהחולים המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בעיניים למשל בעוד שאצל חלק אחר המחלה תפגע לצורך העניין באבי העורקים ללא מעורבות של העיניים כלל).
- מחלות שמועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי מתאפיינות בשונות רבה מבחינת דרגות החומרה של המחלה בבני המשפחה החולים.
- חלק ניכר מהמחלות שמועברות בצורה זו באות לידי ביטוי בגילאים מאוחרים יחסית וישנו מתאם בין דרגת החומרה של המחלה לגיל הופעת התסמינים. ככל שהמחלה חמורה יותר, כך היא תופיע בגיל צעיר יותר.
ראו גם: