בדיקת דיקור מי שפיר (Amniocentesis) היא בדיקה פולשנית המתבצעת במהלך ההיריון. בבדיקה זו ניתן לאסוף חומר גנטי של העובר, על ידי שאיבה של מעט נוזל ממי השפיר.
חומר גנטי זה מאפשר ניתוח גנטי ועריכת בדיקות גנטיות שונות, לשלילה של מחלות כרומוזומליות ומחלות תורשתיות. מי השפיר הם הנוזל שבתוכו נמצא העובר. מי השפיר עצמם ממלאים את שק השפיר, ומקיפים את העובר. ההפרשות של העובר מתערבבות במי השפיר, והוא גם בולע אותם לעיתים מזומנות.
למי מומלץ להיבדק?
דיקור מי שפיר היא בדיקה שאינה מומלצת דרך קבע לכל אישה בהריון. הבדיקה מומלצת רק במידה וקיים סיכון כשלהו למום עוברי, בדיקות סקר קודמות בלתי תקינות, וגיל מבוגר של האישה בהריון (מעל 35), הכרוך בסיכון מוגבר לתסמונת דאון.
מכיוון שהבדיקה כרוכה בסיכונים מעטים, תהליך ההחלטה על ביצוע הבדיקה נעשה תוך הסבר ברור לאישה ולבן זוגה על יתרונות והסיכונים בבדיקה.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה נערכת על ידי רופא גניקולוג (לעיתים כזה המתמחה באולטרא-סאונד גניקולוגי), תוך היעזרות במכשיר על קול. הבדיקה עצמה אורכת כחצי שעה, וכרוכה בדקירה של הבטן לשם השגת הדוגמית.
לפני הבדיקה מניח הרופא מתמר של מכשיר אולטרא סאונד על בטן האישה, כדי לזהות בוודאות את העובר, מי השפיר והשלייה. זיהוי כזה נועד למנוע פגיעה מיותרת במהלך הבדיקה. הבדיקה כרוכה בסיכון נמוך להפלה ספונטנית. הנתון המקובל הוא סיכון של חצי אחוז לאובדן העובר, אך נראה שבבדיקות המודרניות ובידיים מיומנות הסיכון נמוך יותר.
סיכונים נוספים של הבדיקה כוללים לידה מוקדמת (עם המשמעויות הנלוות לעתיד העובר הפג, בהתאם לשבוע הלידה), זיהום במי השפיר (כוריואמיוניטיס) וטראומה לעובר.
דיקור מי שפיר נחשבת בדיקה בטוחה יותר בהשוואה לבדיקה המקבילה, בדיקת סיסי שלייה (Chorionic villus sampling) – בבדיקה זו מוערך הסיכוי להפלה בכ – 1%.
מה ניתן לגלות באמצעות בדיקת מי שפיר?
בתוך מי השפיר שנאספים, נמצאים תאים ממקור עוברי. מכיוון שמי השפיר מכילים גם הפרשות של העובר ממערכת השתן הראשונית שלו, ניתן למצוא בהם גם תאי ציפוי – תאי אפיתל – המכילים את החומר התורשתי.
התאים מופרדים ממי השפיר, וניתן לערוך עליהם בדיקות גנטיות על פי הצורך. בדיקה ראשונית היא בדיקת קריוטיפ, שבה נשללים מומים כרומזומלים משמעותיים (תסמונת דאון, תסמונת טרנר, טריזומיה 18 וטריזומיה 13) או חסרים כרומוזומליים גדולים.
במידה ויש חשד למחלה ספציפית בעובר, ניתן לערוך גם בדיקת FISH או בדיקת PCR לזיהוי ליקויי גנטיים ברזולוציה קטנה יותר. ניתן להיעזר בדיקור מי שפיר גם לבדיקת אבהות – לצורך הוכחת קשר בין העובר לאב המשוער.
במקרים נדירים יותר של זיהום בנגיף CMV, ניתן לגלות על ידי דיקור מי השפיר האם העובר נדבק בנגיף או לא. להדבקה בנגיף יכולה להיות השפעה מכרעת על המשך הריון – הדבקה בשלב מוקדם נקשרה בסיכון גבוה למומים שונים של מערכת העצבים והמוח בעובר, אם כי אין בכך וודאות. במקרה כזה מקובל לערוך את דיקור מי השפיר סביב שבוע 22, ולבדוק נוכחות של הנגיף במי השפיר (ולא בתאי העובר עצמם).
דיקור מי שפיר משמש גם לזיהוי בשלות עוברית, על ידי מדידה של חומרים שונים המעידים על הבשלה של הריאות. בדיקה זו חשובה בשלב מאוחר יותר בהריון, כאשר עולה לעיתים צורך ביילוד מוקדם, ומעוניינים לדעת האם יש סכנה למחלת ריאות של ביילוד, או שריאותיו עברו התפתחות מספקת.