מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

דיקור מי שפיר

דיקור מי שפירבדיקת דיקור מי שפיר (Amniocentesis) היא בדיקה פולשנית המתבצעת במהלך ההיריון. בבדיקה זו ניתן לאסוף חומר גנטי של העובר, על ידי שאיבה של מעט נוזל ממי השפיר.

חומר גנטי זה מאפשר ניתוח גנטי ועריכת בדיקות גנטיות שונות, לשלילה של מחלות כרומוזומליות ומחלות תורשתיות. מי השפיר הם הנוזל שבתוכו נמצא העובר. מי השפיר עצמם ממלאים את שק השפיר, ומקיפים את העובר. ההפרשות של העובר מתערבבות במי השפיר, והוא גם בולע אותם לעיתים מזומנות.

למי מומלץ להיבדק?

דיקור מי שפיר היא בדיקה שאינה מומלצת דרך קבע לכל אישה בהריון. הבדיקה מומלצת רק במידה וקיים סיכון כשלהו למום עוברי, בדיקות סקר קודמות בלתי תקינות, וגיל מבוגר של האישה בהריון (מעל 35), הכרוך בסיכון מוגבר לתסמונת דאון.

מכיוון שהבדיקה כרוכה בסיכונים מעטים, תהליך ההחלטה על ביצוע הבדיקה נעשה תוך הסבר ברור לאישה ולבן זוגה על יתרונות והסיכונים בבדיקה.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה נערכת על ידי רופא גניקולוג (לעיתים כזה המתמחה באולטרא-סאונד גניקולוגי), תוך היעזרות במכשיר על קול. הבדיקה עצמה אורכת כחצי שעה, וכרוכה בדקירה של הבטן לשם השגת הדוגמית.

לפני הבדיקה מניח הרופא מתמר של מכשיר אולטרא סאונד על בטן האישה, כדי לזהות בוודאות את העובר, מי  השפיר והשלייה. זיהוי כזה נועד למנוע פגיעה מיותרת במהלך הבדיקה. הבדיקה כרוכה בסיכון נמוך להפלה ספונטנית. הנתון המקובל הוא סיכון של חצי אחוז לאובדן העובר, אך נראה שבבדיקות המודרניות ובידיים מיומנות הסיכון נמוך יותר.

סיכונים נוספים של הבדיקה כוללים לידה מוקדמת (עם המשמעויות הנלוות לעתיד העובר הפג, בהתאם לשבוע הלידה), זיהום במי השפיר (כוריואמיוניטיס) וטראומה לעובר.

דיקור מי שפיר נחשבת בדיקה בטוחה יותר בהשוואה לבדיקה המקבילה, בדיקת סיסי שלייה (Chorionic villus sampling) – בבדיקה זו מוערך הסיכוי להפלה בכ – 1%.

מה ניתן לגלות באמצעות בדיקת מי שפיר?

בתוך מי השפיר שנאספים, נמצאים תאים ממקור עוברי. מכיוון שמי השפיר מכילים גם הפרשות של העובר ממערכת השתן הראשונית שלו, ניתן למצוא בהם גם תאי ציפוי – תאי אפיתל – המכילים את החומר התורשתי.

התאים מופרדים ממי השפיר, וניתן לערוך עליהם בדיקות גנטיות על פי הצורך. בדיקה ראשונית היא בדיקת קריוטיפ, שבה נשללים מומים כרומזומלים משמעותיים (תסמונת דאון, תסמונת טרנר, טריזומיה 18 וטריזומיה 13) או חסרים כרומוזומליים גדולים.

במידה ויש חשד למחלה ספציפית בעובר, ניתן לערוך גם בדיקת FISH או בדיקת PCR לזיהוי ליקויי גנטיים ברזולוציה קטנה יותר. ניתן להיעזר בדיקור מי שפיר גם לבדיקת אבהות – לצורך הוכחת קשר בין העובר לאב המשוער.

במקרים נדירים יותר של זיהום בנגיף CMV, ניתן לגלות על ידי דיקור מי השפיר האם העובר נדבק בנגיף או לא. להדבקה בנגיף יכולה להיות השפעה מכרעת על המשך הריון – הדבקה בשלב מוקדם נקשרה בסיכון גבוה למומים שונים של מערכת העצבים והמוח בעובר, אם כי אין בכך וודאות. במקרה כזה מקובל לערוך את דיקור מי השפיר סביב שבוע 22, ולבדוק נוכחות של הנגיף במי השפיר (ולא בתאי העובר עצמם).

דיקור מי שפיר משמש גם לזיהוי בשלות עוברית, על ידי מדידה של חומרים שונים המעידים על הבשלה של הריאות. בדיקה זו חשובה בשלב מאוחר יותר בהריון, כאשר עולה לעיתים צורך ביילוד מוקדם, ומעוניינים לדעת האם יש סכנה למחלת ריאות של ביילוד, או שריאותיו עברו התפתחות מספקת.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס