מחלת דיסאוטונומיה משפחתית (FD)

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day syndrome) היא מחלה תורשתית המביאה לפגיעה מתקדמת במערכת העצבית התחושתית והפרעות קשות בפעילות של מערכת העצבים האוטונומית, האחראית על פעילותם התקינה של מרבית איברי הגוף הפנימיים.

מערכת העצבים האוטונומית היא השלוחה העצבית שאחראית על ויסות תהליכים בתוך הגוף עצמו. מערכת זו מווסתת את קצב ועוצמת פעילות הלב, קצב הנשימה, לחץ הדם, חום הגוף, הזרמת דם לאיברים השונים, פעילות מערכת העיכול, ההפרשה ועוד.

נהוג לחלק את המערכת האוטונומית לשתי זרועות עיקריות: המערכת הסימפטטית, המופעלת בעיקר במצבי עקה ומצוקה, והמערכת הפאראסימפטטית, המופעלת ברגעים שלווים. שתי המערכות פועלות בשיתוף פעולה, להפעלה עצבית מתואמת באיברי הגוף.

המחלה שייכת לקבוצת מחלות תורשתיות, הפוגעות בתחושה ובמערכת האוטונומית, ולכן גם נקראת בספרות הרפואית ( Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3 (HSAN3.

הבסיס הגנטי למחלה

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית תורשתית, המועברת בתורשה רצסיבית אוטוזומלית. כלומר, יש צורך בשני הורים נשאים כדי להוליד ילד חולה, והסיכון לילד חולה לשני הורים נשאים עמוד על 25%.

המחלה נפוצה ביהודים אשכנזים – ולמעשה כמעט ולא מופיעה באוכלוסיות אחרות ברחבי העולם. שכיחות הנשאות של המחלה בקרב יהודים אשכנזים מגיע ל-1 לכל 32 איש, והשכיחות גבוהה אף יותר בקרב יהודים ממוצא פולני.

הגן שנפגע במחלה ממקום בכרומוזום 9 (9q31) והוא מקודד לחלבון שנקרא IKBKAP. לא ידוע עדיין מדוע הפגיעה בחלבון זה מביאה להתפתחות המחלה, ולא ברור מדוע הפגיעה מתמקדת במערכת העצבים. כתוצאה מהפגיעה הגנטית, נפגע ציפוי המיאלין של העצבים הקטנים בגוף. ציפוי מיאלין זה חשוב להולכה תקינה של האות החשמלי בעצבים.

סימנים וסימפטומים

לאחר הלידה, הסימנים הראשונים כוללים קשיים בהאכלה של התינוק וטונוס שרירים ירוד. התינוקות מפתחים רפלוקס קיבתי ושטי קשה, עם שאיפה של תוכן קיבתי לריאות ומחלות ריאה חוזרות.

כתוצאה מחוסר הפעילות האוטונומית, אצל החולים אין מנגנון יעיל של הפרשת דמעות, מופיעות בחילות והקאות לעיתים תכופות, ולחץ הדם עולה לעיתים לרמות גבוהות מאוד, ונותר בלתי מאוזן ובלתי יציב.

החולים יכולים לסבול מיתר לחץ דם ותת לחץ דם כאחד, בתוך זמן קצר מאוד. הפגיעה בעצבים התחושתיים מתבטאת ביכולת חישה ירודה לחום ולכאב.

משבר דיסאוטונומי

הסימפטום הקשה במחלה, המופיע במרבית החולים, הוא משבר דיסאוטונומי. המשבר מייצג אי יציבות קיצונית זמנית של מערכת העצבים האוטונומית. המשברים יכולים להופיע בעקבות מצבי עקה חיצוניים – נפשיים וגופניים כאחד.

במהלך המשבר החולים סובלים מסומק בפנים, קצב לב מהיר ביותר, לחץ דם גבוה, הפרשות מדרכי הנשימה, וחוסר יכולת לדבר או לבלוע.

אבחנה גנטית

האבחנה הגנטית של המחלה היא האבחנה הדפניטיבית היחידה. בדיקות עזר נוספות יכולות לרמז על קיום המחלה, אך לא לאשר אותה באופן מוחלט.

אבחנה גנטית טרום לידתית יכולה להפחית מאוד את מספר הילדים שנולדים וסובלים מהמחלה. הבדיקה מומלצת היום לזוג מומצא יהודי אשכנזי המעוניין להרות. האבחנה הגנטית הטרום לידתית נעשית באמצעות סמנים גנטיים ידועים שנקשרו לגן הפגוע. ניתן גם לערוך בדיקות ספציפיות לזיהוי המוטציה הידועה במשפחה.

טיפול במחלה

למרבה הצער, אין טיפול לדיסאוטונומיה משפחתית, והמחלה איננה ניתנת לריפוי. האפשרויות הרפואיות מתמקדות בטיפול תומך וסימפטומטי. החולים מקבלים טיפול כנגד הקאות, רפלוקס, פיזיותרפיה ריאתית מתאימה למניעת זיהומים, הגנה על הקרנית מפני שריטות (לאור היעדר דמעות) וכדומה.

משבר דיסאוטונומי חריף מטופל באמצעות תרופות ממשפחת הבנזודיאזפינים עם קלונידין. מרכז בין לאומי לטיפול במחלה נמצא היום בישראל, בבית החולים הדסה הר הצופים, והוא מרכז חולים רבים במחלה בישראל ובעולם.