מחלות גנטית עם הפרעה במטבוליזם של שומנים
תהליך פירוק המזון והולכתו עם הדם לתאי הגוף הוא תהליך מורכב, המערב אלמנטים שונים ורבים בגוף .
הכילומיקרונים עוברים תהליכים כימיים שונים, ומתפרקים ברקמות ובכבד. השומנים והכולסטרול ממשיכים בדרכם ברקמות על ידי הובלה בחלקיקים המכונים "ליפופרוטאינים". הליפופרוטאינים עוברים פירוק וכניסה לתאים בתהליכים שמתווכים על ידי קולטנים וחומרים ביולוגים שונים. הפרעה בתהליכים שקשורים לשינוע הכילומיקרונים והליפופורטיאנים בדם עלולה להוביל להפרעה במשק השומנים (טריגליצרידים) והכולסטרול.
היפרליפופרוטאינמיה מסוג 1a
אחת מהמחלות הנדירות של מטבוליזם השומנים היא מחלת ההיפר-ליפופרוטאינמיה מסוג 1a (Type Ia hyperlipoproteinemia). מחלה גנטית נדירה זו נובעת מחוסר באנזים המכונה ליפו פרוטאין ליפאז (lipoprotein lipase). אנזים זה אחראי על פירוק שומנים מליפופרוטאינים (ליפאז – אנזים המפרק ליפידים, שומנים). בעקבות כך מופיעות רמות גבוהות בדם של ליפופרוטאינים, ומכאן שמה של המחלה.
המחלה מורשת באופן רצסיבי. כלומר, יש צורך בהעברה של הגן הפגום משני הורים נשאים של המחלה. הטיפול היחיד עד לעת האחרונה במחלה היה דיאטה קשוחה שכללה אחוזים נמוכים מאוד של שומן בדיאטה.
טיפול גנטי חדשני למחלה
למרות תקוות רבות שניטלו בטיפולים עתידיים כאלו, ההצלחות בתחום היו מעטות מאוד. התגלה שקשה מאוד ליישם טיפול גנטי יעיל. לעיתים קרובות יש צורך בהבערה של הגן לכל תאי הגוף, או לתאים מרובים מאוד – משימה שהתגלתה ככמעט בלתי אפשרית.
טיפול גנטי כזה אושר לאחרונה דווקא למחלה זו, ומהווה פריצת דרך משמעותית מאוד – גם בטיפול במחלה ספציפית זו, וגם בתחום הטיפול הגנטי בכלל. בטיפול הגנטי מחדירים לתאי הגוף את אחת הצורות של הגן ליפו פרוטאין ליפאז (Lipoprotein lipase – LPL).
העברת הגן לתאי הגוף נעשית על ידי וקטור מעביר מיוחד במינו – נגיף האדנווירוס. נגיף זה מוכר מהעולם הרפואי כגרום לצינון ולדקות עיניים, אבל כאן נעזרים בו כדי ל"הדביק" תאים בריאים עם הגן החסר, וכך להביא להפעלתו בגוף. התרופה הגנטית הזו נקראת alipogene Tiparvovec, ושמה המסחרי הוא Glybera. לאחרונה ממש אושרה התרופה לשימוש על ידי הרשויות באירופה, והיא ממתינה לאישור דומה על ידי מנהל התרופות והמזון בארצות הברית, ה – FDA. אישור הטיפול מבוסס על מחקר שפורסם באפריל 2013 בכתב העת Gene therapy, ובו נוסה הטיפול בהצלחה בארבעה עשר חולים שסבלו בעבר מדלקת לבלב חמורה, מסכנת חיים. לא נצפו תופעות לוואי מסוכנות של הטיפול, ורמות הטריגליצרידים בדם החולים התנרמלו. אין ספק שטיפול חדשני זה פותח מחדש פתח לרפואה הגנטית. החדרה של גנים לתאי הגוף בעזרת נגיפים היא שיטה מרתקת לטיפול במחלות רבות, ויש לה גם שימוש (מחקרי בלבד, בשלב זה), כטיפול בסרטן. ייתכן והגליברה תהיה סנונית ראשוני של תרופות גנטיות רבות, למחלות שיזכו לראשונה לטיפול ראוי.