ישנן בדיקות רבות שמטרתן לאתר מוטציות גנטיות בעובר, לאתר נשאות של מחלות גנטיות בהורים ולזהות מחלות גנטיות ביילודים.
במאמר זה נרחיב מעט אודות בדיקה שמבוצעת במהלך ההיריון לעובר שנקראת דגימת עור של העובר או ביופסיית עור לעובר.
אילו בדיקות ניתן לבצע במהלך ההיריון לאבחון של מחלות שונות?
* בדיקת דם – באזור השבוע השבעה עשר להיריון (תחילת החודש החמישי להיריון) ניתן לקחת דגימת דם מהאישה ההרה על מנת למדוד את רמת ההורמון השלייתי, רמת החלבון העוברי ורמת ההורמון שנקרא אסטריול.
* בדיקת סיסי שלייה – בדיקת סיסי שלייה או ביופסיה של השלייה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי של ההיריון. מאחר והחומר הגנטי של סיסי השלייה זהה לחלוטין לחומר הגנטי של העובר, במקרים רבים אין צורך לקחת דגימה מהעובר עצמו וניתן להסתפק בהחלט בביופסיה של הסיסים.
מה היא דגימת עור של העובר?
אמנם גם בבדיקת מי שפיר נלקחת דגימה של תאי עור, אבל כאשר מדובר על דגימת עור של העובר בדרך כלל הכוונה היא לביופסיה שמבצעים לעובר באופן ישיר. הדגימה נלקחת על ידי מלקחיים זעירות שמוחדרות דרך דופן הבטן של האם בהנחיה של אולטרה-סאונד.
יש לציין כי לפי מחקרים מסוימים לקיחה של דוגמית עור מהעובר כרוכה בסיכון של חמישה אחוז לאיבוד ההיריון ולכן לא מדובר על בדיקה שגרתית אלא על בדיקה שעושים בה שימוש לעתים נדירות יחסית.
אילו מחלות ניתן לאבחן בעזרת דגימת עור של העובר?
* תמס בועתי של העור – מחלה תורשתית מולדת שנקראת בעברית "כששת העור". מחלה זו באה לידי ביטוי בהיפרדות של האפידרמיס משכבות העור האחרות ובהיווצרות של שלפוחיות גדולות על פני העור. כמו כן החולים סובלים לא אחת מנשירה של הציפורניים ומקילופי עור נרחבים ומפושטים. * איכטיוזיס – מחלת עור קשה שבאה לידי ביטוי בקשקשת עורית וביובש חריף בעור. במקרים חריגים המחלה יכולה להתבטא גם בפיגור שכלי ובמגוון של מחלות עצם מולדות. * לבקנות (אלביניזם) – מחלה גנטית רצסיבית שגורמת לחוסר בפיגמנטים בשיער, בעור ובעיניים. החולים בלבקנות רגישים מאוד לאור ונמצאים בסיכון מוגבר לחלות בגידולים סרטניים של העור. בנוסף לכך, החולים בלבקנות שנקראים "לבקנים" סובלים ממגוון של בעיות ראייה. גם כאן נהוג לבצע את הבדיקה רק כאשר לא ניתן לבצע את הבדיקות הגנטיות המקובלות.
