בדיקת DNA עוברי, אשר ידועה גם בשם המסחרי "בדיקת Verify", היא בדיקה חדשה אשר יכולה לזהות את ההפרעות הכרומוזומליות העיקריות, כמו תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13.
זוהי בדיקה חדישה, אשר מתבצעת על ידי לקיחת דם מהאם, סירכוזו ומיצוי ה-DNA העוברי ממנו. כתוצאה, יכולה מעבדת החברה לבדוק את נוכחות ההפרעות הכרומוזומליות שהוזכרו בצורה מדויקת ביותר.
ניתן לבצע את בדיקת ה-DNA העוברי החל משבוע 10, ובדיקה זו נחשבת כיום לבדיקה אשר מסוגלת לזהות הפרעות כרומוזומליות בשלב המוקדם ביותר במהלך ההריון.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת ה-DNA העוברי יכולה להתבצע החל מהשבוע ה-10 להריון, ומבין שאר בדיקות הסקר למומים מולדים היא הבדיקה המוקדמת ביותר שניתן לבצע.
מכיוון שמדובר בבדיקה בעלת יכולות דיוק רבות, אין הבדל גדול בין ביצוע הבדיקה בשלב מוקדם ובין ביצועה מאוחר יותר, ועל כן רופאים רבים ימליצו לנשים אשר נמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות לבצע את הבדיקה.
בשלבי הריון מתקדמים יותר, בדיקה זו אינה יעילה כל כך, מכיוון שניתן לקבל מידע רב יותר מבדיקות אחרות כמו סיסי שליה או מי שפיר בהתאם לשבוע ההריון.
בקרב מי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת ה-DNA העוברי מתאימה לכל הנשים ההרות, אך בשל מחירה הגבוה והעובדה שאינה בסל הבריאות, זוהי בדיקה המומלצת בעיקר לנשים עם גורמי סיכון להפרעות כרומוזומליות.
ביצוע הבדיקה בשבוע 10 מאפשר לנשים הללו לדעת כבר בשלב מוקדם האם העובר סובל מאחת ההפרעות הכרומוזומליות הנבדקות, ועל פי התשובות לתכנן את המשך ההריון.
ללא בדיקת ה-DNA העוברי, ניתן יהיה לאבחן את ההפרעה הכרומוזומלית רק באמצעות בדיקות פולשניות כמו בדיקת סיסי שליה (המתבצעת בשבוע 11-13) או בדיקת מי שפיר (המתבצעת אחרי שבוע 16). בדיקות אלה יספקו כמובן את האבחנה של הפרעה כרומוזומלית אך בשלב מאוחר יותר.
גורמי הסיכון העיקריים להפרעות כרומוזומליות הן גיל מעל 35, בדיקות סקר המתבצעות במהלך ההריון ואינן תקינות (
שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, חלבון עוברי ובדיקות נוספות), ממצאים חריגים בבדיקת אולטרסאונד והיסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות במשפחה.
אצל נשים הנמצאות באחת מקבוצות הסיכון שצוינו קיימת המלצה לבצע את בדיקת ה-DNA העוברי בהתאם להמלצות רופא הנשים ובהתאם לשבוע ההריון. מלבד זאת, בדיקת ה-DNA העוברי זמינה לכל הנשים אשר יכולות לעבור אותה באופן פרטי ללא כל בעיה.
איך מתבצעת הבדיקה?
בדיקת ה-DNA העוברי מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, במהלכה מוציאים כמות דם קטנה מהנבדקת. הדם שהוצא נשלח אל המעבדה בה ממצים ממנו את ה-DNA העוברי – פיסות DNA אשר משתחררות מהעובר אל מחזור הדם של האם, וניתן לזהות אותן באמצעות טכנולוגיה ביולוגית ייחודית.
לאחר שה-DNA העוברי ממוצה, בודקים אותו במעבדה ומצליחים לזהות הפרעות כרומוזומליות שונות.
איזה מחלות הבדיקה מוצאת?
בדיקת ה-DNA העוברי מזהה הפרעות כרומוזומליות, כלומר מחלות גנטיות הנובעות מריבוי או היעדר של עותקי DNA.
ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה והמוכרת ביותר, אשר ניתנת לזיהוי על ידי בדיקת ה-DNA העוברי היא
תסמונת דאון, והפרעות כרומוזומליות נוספות אשר ניתן לזהות באמצעות בדיקה זו הן טריזומיה 18 (תסמונת אדוורדס)
וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו).
בנוסף למחלות שצוינו, קיימת כיום גרסה חדשה של
בדיקת Verifi אשר מאפשרת גם לזהות הפרעות כרומוזומליות הקשורים לכרומוזומי המין, כמו תסמונת טרנר (בנות עם חסר בכרומוזום X, כלומר עם כרומוזום X אחד בלבד במקום שניים)
ותסמונת קליינפלטר (בנים עם שני כרומוזומי X במקום כרומוזום X אחד).
ההפרעות בכרומוזומי המין הן אמנם מחלות הגורמות לליקויים ומגבלות, אך בניגוד לטריזומיות אלה אינן מחלות קשות כל כך, לרוב אינן גורמות לפיגור שכלי או מגבלה גופנית משמעותית (מלבד הפרעת פוריות) ובדרך כלל מאפשרות חיים תקינים.
חשוב להדגיש שבדיקת ה-DNA העוברי אינה מזהה מחלות אשר מופיעות על רקע
מוטציה גנטית, אלא מזהה אך ורק הפרעות במספר הכרומוזומים. ולכן, במידה וקיים סיכוי למחלה גנטית אחרת, יש לפנות לבדיקות גנטיות מתקדמות יותר במטרה לבודד את הגן המעורב ולבדוק האם קיימת בו מוטציה.
לכן, במידה ומופיעה הפרעה כלשהי בבדיקת אולטרסאונד וחושדים במחלה גנטית, בדרך כלל לא ניתן להסתפק בבדיקת ה-DNA העוברי אלא יש לפנות לבדיקות גנטיות מורכבות ומקיפות יותר.
