בדיקת (CMA (Chromosomal micro-array analysis היא בדיקה גנטית מתקדמת ביותר, אשר מאפשרת לאבחן למעלה מ-100 תסמונות גנטיות שונות אשר גורמות בעיקר לפיגור ואוטיזם.
בדיקה זו היא "שדרוג" של בדיקת הצ'יפ הגנטי, אשר לא מסתפקת בזיהוי של חוסר חומר תורשתי או עודף שלו, אלא יודעת גם למקם את מיקום הפגם הגנטי וכך עוזרת לאבחנת תסמונות שונות.
בדיקה זו משמשת לאבחון גנטי טרום לידתי, ולהתאמת תסמונת גנטית לילדים הסובלים מפיגור, ונחשבת כיום לאחת הבדיקות המתקדמות ביותר בתחום הגנטיקה. כיום, ברוב המרכזים הגנטיים בדיקת ה-CMA היא הבדיקה המתבצעת במסגרת בדיקת ה"צ'יפ הגנטי", והיא מסייעת לאבחנה של הפרעות גנטיות רבות מסוגים שונים.
יתרון חשוב נוסף של הבדיקה הוא התוצאות המהירות והמדויקות, אשר לרוב מגיעות תוך 10-14 ימים בלבד.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת ה-CMA מתבצעת כאשר קיים חשד לפגם גנטי, וכאשר רוצים לזהות את ההפרעה הגנטית בתוך מקטע ה-DNA.
בדיקה זו יכולה להתבצע כחלק מבירור הפרעות בהריון, או לחילופין כאשר רוצים לבדוק האם קיים בסיס גנטי לעיכוב התפתחותי אצל ילדים מכיוון שבדיקה זו מאפשרת לזהות את מקור ההפרעה על הגנום, היא תשמש בעיקר כאשר לא ברור מהו מקור ההפרעה או שרוצים לדעת היכן קיימת הפרעה בחומר התורשתי.
הבדיקה מסייעת לרופאים והגנטיקאים בשני תחומים עיקריים:
אבחנה של תסמונות ספציפיות
ילדים הסובלים מפיגור שכלי או פיגור התפתחותי סובלים לעתים קרובות מתסמונות שונות המבטאות הפרעה גנטית. בעזרת בדיקת ה-CMA ניתן לאפיין את ההפרעה, למקם אותה על הגנום ולאבחן את התסמונת.
כמו כן, במידה והפרעת ההתפתחות מתגלה כבר בהריון (בבדיקת סקירת מערכות ובמעקב אחר העובר), אבחנת תסמונת גנטית על ידי בדיקת CMA חשובה מאוד מכיוון שהיא מסייעת בהערכת הפרוגנוזה, ועוזרת להורים להבין איך תתבטא בעתיד ההפרעה הגנטית של העובר.
בנוסף, מכיוון שכל תסמונת מתבטאת בסופו של דבר בדרך מעט שונה, הכרת התסמונת מסייעת לצוות הרפואי והחינוכי להתאים שיטת עבודה מתאימה אשר תמצה את המיטב עם המטופל. זאת ועוד, במידה וקיימת תסמונת כזו, ייתכן וההורים יבקשו לבצע בדיקות גנטיות מקיפות לפני ההריונות הבאים, להשתמש בשיטות אבחנה גנטית טרום השרשה (PGD) ולהתכונן טוב יותר לעתיד.
זיהוי תסמונות חדשות
בנוסף לאבחנת התסמונות הקיימות, בדיקת CMA יכולה לסייע מבחינה מחקרית לזיהוי ואפיון של תסמונות חדשות. בעזרת הבדיקה הזו, הרופאים יוכלו להתאים ממצאים קליניים שונים להפרעה גנטית ספציפית ולהיפך, וכך לשפר את הידע הקיים אודות ההפרעות הגנטיות, ולהכיר הפרעות חדשות.
בקרב מי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת CMA מתבצעת בדומה לבדיקת הצ'יפ הגנטי, בעיקר במקרים הבאים:
– כחלק מבירור בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה – כאשר עולה חשד שיש הפרעה בהתפתחות העובר, ניתן לבצע בדיקת CMA כחלק מהבירור הגנטי. בדיקה זו מתבצעת כאשר קיימת האטה בהתפתחות העובר, מזהים מומים מולדים שונים או כאשר עולה כל חשד אחר שקיימת הפרעה גנטית.
– בילדים הסובלים מפיגור שכלי או הפרעה התפתחותית – כחלק מבירור גנטי של הפרעות בהתפתחות, פיגור שכלי או אוטיזם ניתן לבצע את בדיקת ה-CMA אשר תספק מידע לגבי ההפרעה הגנטית אשר גורמת לבעיה ההתפתחותית.
איך מבצעים את הבדיקה?
בדיקת CMA מתבצעת בדומה לעקרונות של בדיקת הצ'יפ הגנטי על ידי קבלת DNA מהנבדק (בבדיקת מי שפיר בעוברים ובדיקת דם בילדים), צביעה פלואורוסצנטית וערבובו עם DNA של אדם בריא.
לאחר שמפיקים את ה-DNA מהנבדק, צובעים אותו בצבע פלואורסצנטי, ולאחר מכן מתאימים אותו באמצעות שיטות מולקולריות מתקדמות למערך מוכן מראש אשר מסייע למקם את הרצף הגנטי.
בהמשך, מערבבים את החומר עם DNA של אדם בריא, ובהתאם לשינויים בצביעה הפלואורסצנטית יודעים הגנטיקאים מהם המיקומים בגנום בהם קיים עודף או חסר. בצורה זו ניתן כמובן לזהות תסמונות גנטיות שונות ולאבחן אותן בצורה טובה ומדויקת.
אילו מחלות הבדיקה מזהה?
בדיקת CMA מצליחה לזהות תסמונות גנטיות ומחלות רבות, החל מתסמונת דאון ועד תסמונות נדירות יותר אשר קשה לזהות באמצעים אחרים. בזכות הבדיקה, ניתן לזהות מחלות גנטיות מוכרות רבות ואף לאפיין מחלות גנטיות חדשות, ולכן היא מומלצת בכל מקרה בו קיים חשד להפרעה גנטית כלשהי.