מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקת CMA

בדיקת CMAבדיקת (CMA (Chromosomal micro-array analysis היא בדיקה גנטית מתקדמת ביותר, אשר מאפשרת לאבחן למעלה מ-100 תסמונות גנטיות שונות אשר גורמות בעיקר לפיגור ואוטיזם.

בדיקה זו היא "שדרוג" של בדיקת הצ'יפ הגנטי, אשר לא מסתפקת בזיהוי של חוסר חומר תורשתי או עודף שלו, אלא יודעת גם למקם את מיקום הפגם הגנטי וכך עוזרת לאבחנת תסמונות שונות.

בדיקה זו משמשת לאבחון גנטי טרום לידתי, ולהתאמת תסמונת גנטית לילדים הסובלים מפיגור, ונחשבת כיום לאחת הבדיקות המתקדמות ביותר בתחום הגנטיקה. כיום, ברוב המרכזים הגנטיים בדיקת ה-CMA היא הבדיקה המתבצעת במסגרת בדיקת ה"צ'יפ הגנטי", והיא מסייעת לאבחנה של הפרעות גנטיות רבות מסוגים שונים.

יתרון חשוב נוסף של הבדיקה הוא התוצאות המהירות והמדויקות, אשר לרוב מגיעות תוך 10-14 ימים בלבד.

מתי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת ה-CMA מתבצעת כאשר קיים חשד לפגם גנטי, וכאשר רוצים לזהות את ההפרעה הגנטית בתוך מקטע ה-DNA.

בדיקה זו יכולה להתבצע כחלק מבירור הפרעות בהריון, או לחילופין כאשר רוצים לבדוק האם קיים בסיס גנטי לעיכוב התפתחותי אצל ילדים מכיוון שבדיקה זו מאפשרת לזהות את מקור ההפרעה על הגנום, היא תשמש בעיקר כאשר לא ברור מהו מקור ההפרעה או שרוצים לדעת היכן קיימת הפרעה בחומר התורשתי.

הבדיקה מסייעת לרופאים והגנטיקאים בשני תחומים עיקריים:

אבחנה של תסמונות ספציפיות

ילדים הסובלים מפיגור שכלי או פיגור התפתחותי סובלים לעתים קרובות מתסמונות שונות המבטאות הפרעה גנטית. בעזרת בדיקת ה-CMA ניתן לאפיין את ההפרעה, למקם אותה על הגנום ולאבחן את התסמונת.

כמו כן, במידה והפרעת ההתפתחות מתגלה כבר בהריון (בבדיקת סקירת מערכות ובמעקב אחר העובר), אבחנת תסמונת גנטית על ידי בדיקת CMA חשובה מאוד מכיוון שהיא מסייעת בהערכת הפרוגנוזה, ועוזרת להורים להבין איך תתבטא בעתיד ההפרעה הגנטית של העובר.

בנוסף, מכיוון שכל תסמונת מתבטאת בסופו של דבר בדרך מעט שונה, הכרת התסמונת מסייעת לצוות הרפואי והחינוכי להתאים שיטת עבודה מתאימה אשר תמצה את המיטב עם המטופל. זאת ועוד, במידה וקיימת תסמונת כזו, ייתכן וההורים יבקשו לבצע בדיקות גנטיות מקיפות לפני ההריונות הבאים, להשתמש בשיטות אבחנה גנטית טרום השרשה (PGD) ולהתכונן טוב יותר לעתיד.

זיהוי תסמונות חדשות

בנוסף לאבחנת התסמונות הקיימות, בדיקת CMA יכולה לסייע מבחינה מחקרית לזיהוי ואפיון של תסמונות חדשות. בעזרת הבדיקה הזו, הרופאים יוכלו להתאים ממצאים קליניים שונים להפרעה גנטית ספציפית ולהיפך, וכך לשפר את הידע הקיים אודות ההפרעות הגנטיות, ולהכיר הפרעות חדשות.

בקרב מי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת CMA מתבצעת בדומה לבדיקת הצ'יפ הגנטי, בעיקר במקרים הבאים:

– כחלק מבירור בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה – כאשר עולה חשד שיש הפרעה בהתפתחות העובר, ניתן לבצע בדיקת CMA כחלק מהבירור הגנטי. בדיקה זו מתבצעת כאשר קיימת האטה בהתפתחות העובר, מזהים מומים מולדים שונים או כאשר עולה כל חשד אחר שקיימת הפרעה גנטית.

– בילדים הסובלים מפיגור שכלי או הפרעה התפתחותית – כחלק מבירור גנטי של הפרעות בהתפתחות, פיגור שכלי או אוטיזם ניתן לבצע את בדיקת ה-CMA אשר תספק מידע לגבי ההפרעה הגנטית אשר גורמת לבעיה ההתפתחותית.

איך מבצעים את הבדיקה?

בדיקת CMA מתבצעת בדומה לעקרונות של בדיקת הצ'יפ הגנטי על ידי קבלת DNA מהנבדק (בבדיקת מי שפיר בעוברים ובדיקת דם בילדים), צביעה פלואורוסצנטית וערבובו עם DNA של אדם בריא.

לאחר שמפיקים את ה-DNA מהנבדק, צובעים אותו בצבע פלואורסצנטי, ולאחר מכן מתאימים אותו באמצעות שיטות מולקולריות מתקדמות למערך מוכן מראש אשר מסייע למקם את הרצף הגנטי.

בהמשך, מערבבים את החומר עם DNA של אדם בריא, ובהתאם לשינויים בצביעה הפלואורסצנטית יודעים הגנטיקאים מהם המיקומים בגנום בהם קיים עודף או חסר. בצורה זו ניתן כמובן לזהות תסמונות גנטיות שונות ולאבחן אותן בצורה טובה ומדויקת.

אילו מחלות הבדיקה מזהה?

בדיקת CMA מצליחה לזהות תסמונות גנטיות ומחלות רבות, החל מתסמונת דאון ועד תסמונות נדירות יותר אשר קשה לזהות באמצעים אחרים. בזכות הבדיקה, ניתן לזהות מחלות גנטיות מוכרות רבות ואף לאפיין מחלות גנטיות חדשות, ולכן היא מומלצת בכל מקרה בו קיים חשד להפרעה גנטית כלשהי.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס