מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקה גנטית קריוטיפ

בדיקה גנטית קריוטיפבדיקת קריוטיפ היא אחת הבדיקות הגנטיות הבסיסיות ביותר, אשר בודקת את הכרומוזומים ומבוצעת במקרים רבים.

בדיקת הקריוטיפ מתבצעת בדרך כלל על דם או על נוזל מי שפיר, ובמהלכה משתמשים בטכניקות מולקולריות על מנת להפריד את הכרומוזומים, לספור אותם ולבדוק אותם מבחינה מורפולוגית.

מתוצאות בדיקת הקריוטיפ ניתן לקבל מידע רב בנוגע לנוכחות הפרעות כרומוזומליות מכל סוג, טרנסלוקציות (מצב בו חלקים מכרומוזום מסוים מופיעים על כרומוזום אחר) והפרעות נוספות.

הבדיקה מתבצעת בעיקר במידה וקיים סיכון להפרעה כרומוזומלית אך גם מתבצעת לבירור הסיבה להפלה, אירועים של הפלות חוזרות, הפרעות פוריות ואף להערכת פרוגנוזה במחלות ממאירות.

מתי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת הקריוטיפ היא אחת הבדיקות הבסיסיות ביותר בעולם הגנטיקה, והיא מתבצעת בכל מקרה בו קיים סיכוי להפרעה כרומוזומלית. הבדיקה, בה רואים תחת המיקרוסקופ את הכרומוזומים, מאפשרת לזהות הפרעות כרומוזומליות שונות, ומספקת מידע בסיסי רב בנוגע להפרעות הגנטיות הנפוצות.

בדיקת הקריוטיפ מתבצעת כמעט בכל מקרה בו קיים סיכון להפרעות כרומוזומליות, כמו לדוגמא:

ממצא סונוגרפי

במידה ולאחר ביצוע בדיקת אולטרסאונד, כמו במהלך בדיקת סקירת מערכות, מתגלים הפרעות שונות בהתפתחות העובר, פונים לבדיקת קריוטיפ בחשד להפרעות כרומוזומליות. רוב ההפרעות הללו מלוות גם במומים התפתחותיים מבניים, ועל כן קיימת המלצה לבצע בדיקת מי שפיר וקריוטיפ במידה ומזהים בסקירת המערכות הפרעה התפתחותית.

בדיקות סקר לא תקינות

כל אישה בהריון מבצעת מספר בדיקות סקר להערכת הפרעות כרומוזומליות שונות, כמו בדיקת שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי. במידה ותוצאות הבדיקות הללו לא תקינות, תופנה האישה לביצוע בדיקת מי שפיר וקריוטיפ במטרה לבדוק האם קיימת אנומליה כרומוזומלית.

גיל האם

ככל שהאם מבוגרת יותר, כך הסיכון להפרעות כרומוזומליות עולה, ועל כן לכל אשה מעל גיל 35 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר וקריוטיפ.

היסטוריה משפחתית וטרנסלוקציות מאוזנות

משפחות בהן קיימות הפרעות כרומוזומליות נמצאות בסיכון לפתח הפרעות כאלה גם בהריונות. במידה ובמשפחה של אחד מבני הזוג קיימת הפרעה כזו, ימליצו הרופאים לבצע קריוטיפ בשלב מוקדם של ההריון, בדרך כלל לאחר בדיקת סיסי שליה (שבוע 11-13).

בנוסף, בחלק מהמקרים אחד מבן הזוג סובל מטרנסלוקציה מאוזנת, כלומר הפרעה בה חלק מכרומוזום מסוים "עבר" לכרומוזום אחר אך אינה גורמת להפרעה קלינית. במקרים אלה, קיים סיכוי שהעובר יסבול מטרנסלוקציה לא מאוזנת, ועל כן מבצעים בדיקת קריוטיפ בשלב מוקדם ככל שניתן.

כמו כן, הורים אשר נולד להם ילד עם הפרעה כרומוזומלית נמצאים כמובן בסיכון להפרעות כרומוזומליות, ויעברו בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון.

לאחר הפלה טבעית

במקרים רבים, הפלה טבעית נגרמת כתוצאה מהפרעה כרומוזומלית אשר מנעה מהעובר להמשיך ולהתפתח כראוי. ולכן, בחלק מהמקרים, לאחר הפלה טבעית המסתיימת בגרידה, נשלח תוכן הרחם לפתולוגיה על מנת לבדוק האם קיימת הפרעה כרומוזומלית כלשהי.

הפלות חוזרות

נשים אשר סובלות מהפלות חוזרות עוברות בירור הכולל בדיקות רבות, ובין היתר בדיקת קריוטיפ להן ולבן הזוג. מכיוון שהפרעות כרומוזומליות הן הסיבה השכיחה ביותר להפלה, הפרעה כרומוזומלית מאוזנת באחד מבני הזוג יכולה לגרום להפלות חוזרות, ולכן חשוב להכיר אותה.

חוסר פוריות

כחלק מבירור חוסר פוריות מבצעים בדיקת קריוטיפ לבני הזוג, במטרה לאבחן הפרעות כרומוזומליות שונות אשר יכולות להיות הסיבה להפרעת הפוריות.

איך ניתן לבצע את הבדיקה?

ניתן לבצע את בדיקת הקריוטיפ על כל רקמה או נוזל המכילים DNA, ובדרך כלל מבצעים אותה בדרכים הבאות:

  • דיקור מי שפיר – בדיקה בה מוציאים מעט ממי השפיר הנמצאים ברחם במהלך ההריון. מדובר בבדיקה פשוטה בה מוכנסת מחט אל הרחם תחת אולטרסאונד, ודרכה מוציאים מעט מנוזל מי השפיר. דיקור מי השפיר מתבצע החל מהשבוע ה-16, וזוהי נחשבת לבדיקה בטוחה וטובה.
  • סיסי שליה – בדיקה אשר במהלכה שואבים מעט מתאי סיסי השליה, המתבצעת בשבוע 11-13 להריון. היתרון הגדול בבדיקה זו הוא שניתן לבצע אותה בשלב מוקדם יחסית בהריון, והיא מתאימה בעיקר באוכלוסיות בסיכון למומים כרומוזומלים.
  • בדיקת דם וביופסיות – כאשר הבדיקה מתבצעת להורים (ולא לעובר), היא מתבצעת בדרך כלל בצורת בדיקת דם פשוטה. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת קריוטיפ לכל רקמת גוף המגיעה מביופסיה, ובמקרים אלה מבצעים את הבדיקה לרוב על מנת להעריך פרוגנוזה של גידולים.
מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד