בדיקת פיש (FISH – Flourecsence in situ hybridization) היא בדיקה לזיהוי הפרעות כרומוזומליות, אשר מתבצעת במקרים בהם קיים חשד להפרעות כאלה ונדרשת תשובה מהירה.
בניגוד לבדיקת הקריוטיפ (אשר נחשבת לבדיקה השגרתית והנפוצה יותר) אשר לתוצאותיה יש להמתין 2-3 שבועות, בדיקת פיש מספקת תוצאות תוך 48 שעות, ועל כן נחשבת ליעילה במיוחד כאשר קיים חשד סביר להפרעה כרומוזומלית או שמדובר בשלבי הריון מתקדמים.
בדיקת פיש היא בדיקה ביולוגית המתבצעת על התוכן שנשאב בבדיקת מי שפיר, ומאפשרת לזהות הפרעות כרומוזומליות בולטות. בנוסף, על ידי שימוש במרקרים ביולוגיים מתאימים, ניתן לזהות באמצעות הבדיקה הפרעות כרומוזומליות ממוקדות, אך מקרים אלה הם בדרך כלל מקרים מיוחדים בהם נדרש בירור ייחודי.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת פיש מתבצעת כאשר קיים חשד ממוקד להפרעה כרומוזומלית, בדרך כלל לאור ממצאי אולטרסאונד מתאימים או אחרי תוצאות חריגות של בדיקת חלבון עוברי.
רוב ההריונות הנמצאים בסיכון להפרעה כרומוזומלית אינם מופנים ישירות לבדיקת פיש, אלא מבצעים בדיקת קריוטיפ – בדיקה בה נבדקים כל הכרומוזומים אך התשובות שלה מגיעות רק תוך מספר שבועות.
במקרים חריגים, בהם יש צורך בתשובה מהירה, מעדיפים רוב הרופאים לשלוח לבדיקת פיש, אשר כאמור מספקת תשובה תוך 48 שעות. מקרים אלה כוללים:
הריון מתקדם
במידה ודיקור המי שפיר בוצע מסיבות שונות בשלבי הריון מתקדמים (סקירת מערכות מאוחרת, המתנה לתוצאות בדיקת חלבון עוברי וכולי), וקיים חשד להפרעה כרומוזומלית יש צורך בבדיקה אשר תספק תשובה מהירה. במקרים אלה, במידה וקיימת הפרעה כזו ורוצים להספיק לבצע הפסקת הריון, אין זמן להמתין 3 שבועות עד הגעת התשובות ונדרשת תשובה מיידית. ולכן, במקרים אלה שולחים את הבדיקה לבדיקת פיש, אשר תספק תשובה מהירה יחסית.
חשד גבוה להפרעות כרומוזומליות
במהלך ההריון מבצעים בדיקות שונות אשר מטרתן לבדוק שהעובר תקין ושלא קיימים מומים. מדובר על בדיקות כמו שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, חלבון עוברי וסקירת מערכות, אשר במידה ואינן תקינות, מומלץ לבצע בדיקת פיש אשר תספק את התוצאות מהר.
בניגוד למצבים אחרים בהם מבצעים בדיקת מי שפיר (כמו גיל מבוגר של האם או תוצאות גבוליות של בדיקת שקיפות עורפית), במצבים בהם קיים חשד גבוה שאכן מדובר בהפרעה כרומוזומלית לא ממתינים אלא שולחים את הבדיקה לפיש.
הורדת מפלס החרדה אצל הורים
חלק מהרופאים ממליצים על ביצוע בדיקת פיש גם במידה וקיים סיכון נמוך להפרעה כרומוזומלית על מנת להוריד את סף החרדה של ההורים. לדוגמא, כאשר תוצאות בדיקות הסקר הן גבוליות, או שקיים ממצא לא ברור בבדיקת האולטרסאונד, מעדיפים לשלוח לבדיקת פיש על מנת להרגיע את ההורים עד הגעת תשובות בדיקת הקריוטיפ (תוך 3 שבועות).
חשוב להדגיש שבדיקת פיש לא באה במקום בדיקת קריוטיפ, אלא לרוב מתבצעת בנוסף אליה. לבדיקת הפיש סיכויי הצלחה של כ-85%, והיא לא מספקת מידע על כל הכרומוזומים, ועל כן כמעט תמיד שולחים במקביל לבדיקת הפיש מבחנה נוספת לבדיקת קריוטיפ.
איך מתבצעת הבדיקה?
לאחר קבלת חומר תורשתי מבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, בדיקת פיש מתבצעת על ידי הוספת סמנים פלורסצנטים לחומר התורשתי. הסמנים האלו נדבקים לכרומוזומים, ובאמצעות הסתכלות במיקרוסקופ מיוחד ניתן לזהות את זוגות הסמנים, אשר מייצגים את זוגות הכרומוזומים.
בבדיקה לא תקינה, לא יופיעו זוגות של סמנים – לדוגמא, בתסמונת דאון אשר נגרמת כתוצאה מ-3 עותקים של כרומוזום 21, יראו בבדיקת הפיש 3 סמנים של הכרומוזום הרלוונטי במקום שניים.
רוב הקיטים של בדיקת פיש מכילים סמנים לכרומוזומים העיקריים הרלוונטיים להפרעות כרומוזומליות: 21, 18, 13, וכרומוזומי המין X ו-Y. בנוסף לסמנים הכרומוזומלים, ניתן להתאים סמנים ספציפיים למקטעי DNA מסוימים אשר חשודים כבעייתיים. בדיקה זו מורכבת יותר ואינה מתבצעת לעתים קרובות אלא רק במקרים רלוונטיים.
איזה מחלות הבדיקה מוצאת?
בדיקת פיש יודעת לזהות מחלות הקשורות בכרומוזומי המין הרלוונטיים, ובאמצעותה ניתן לשלול את רוב ההפרעות הכרומוזומליות המשמעותיות – תסמונת דאון, תסמונת אדוורדס, תסמונת פאטו, תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר.
חשוב להדגיש שבדיקת פיש מזהה כ-85% מההפרעות הכרומוזומליות, ועל כן בכל מקרה יש להמתין לתוצאות בדיקת קריוטיפ על מנת לוודא זאת ב-100%.