מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם

בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאםאבחון מחלות גנטיות בעובר הוא תחום חשוב ביותר, אשר הולך ומתפתח בשנים האחרונות.

בעוד בעבר, עיקר המידע המדויק אשר הושג בנוגע לחומר התורשתי של העובר הגיע באמצעות בדיקות פולשניות כמו בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר, כיום ניתן לאבחן מספר מחלות גנטיות באמצעות בדיקת דם פשוטה.

בדיקה זו, המשווקת על ידי מספר חברות מסחריות מאפשרת לזהות מספר הפרעות גנטיות שכיחות יחסית בצורה לא פולשנית ויחסית מדויקת. חשוב לציין שבדיקות הדם לאם הן בדיקות חדשות יחסית ואמינותן עדיין לא נבדקה לאורך שנים, ועל כן רופאים רבים עדיין ימליצו לבצע את הבדיקות הפולשניות במידה וקיים חשד למחלה גנטית.

איך מתבצעת הבדיקה?

כפי ששם הבדיקה מרמז, הבדיקה הגנטית לעובר מתבצעת באמצעות בדיקת דם לאם, אשר יכולה להתבצע החל משבוע 10. לאחר לקיחת הדם, הוא נשלח למעבדה מיוחדת בה מסרכזים אותו וממצים ממנו את התאים העובריים.

החל משבוע 10 תאי העובר עוברים אל מחזור הדם האימהי, ובזכות טכניקות מעבדתיות מתקדמות ניתן למצות אותם מנוזל הדם האימהי. לאחר מיצוי התאים, מעבירים אותם למעבדה גנטית בה בודקים את החומר התורשתי במטרה לזהות שינויים כרומוזומליים.

אילו מחלות ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה?

כיום קיימות בדיקות מסחריות שונות, אשר רובן מאבחנות את אותן מחלות אך קיימות בדיקות אחרות אשר באפשרותן לאבחן סל נרחב יותר של מחלות.

השימוש העיקרי של בדיקות הדם המזהות את ה-DNA העוברי הוא לאבחנת ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות: תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוורדס (טריזומיה 18), תסמונת עין החתול, ותסמונת פטאו (טריזומיה 13).

בנוסף, הבדיקה יכולה לזהות הפרעות בכרומוזומי המין כמו תסמונת טרנר או תסמונת קליינפלטר. מלבד זאת, בחלק מהבדיקות החדשות ניתן לאבחן כיום יותר מחלות גנטיות, כמו טריזומיות בכרומוזומים אחרים ושינויים במקטעי DNA גדולים.

מכיוון שבדיקות אלה מתעדכנות באופן תמידי, כל זמן מסוים מתווספות מחלות נוספות לסל האבחנה של בדיקת הדם, וככל הנראה בשנים הקרובות בדיקה זו תורחב לכמות משמעותית של מחלות גנטיות.

היתרונות של בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם

היתרונות החשובים והמשמעותיים ביותר של בדיקה זו הם:

– מתבצעת בשבוע 10 – בדיקת הדם יכולה להתבצע החל משלב מוקדם יחסית של ההריון, ולספק להורים תשובה מהירה לגבי אבחנה אפשרית של מחלה גנטית בעובר. כיום, הבדיקה הנפוצה ביותר לגילוי פגמים אלה היא בדיקת מי שפיר, אשר מתבצעת החל משבוע 16 ויש להמתין לתשובות שלה כחודש, ולכן ביצוע בדיקת הדם מספק תשובה מהירה באופן משמעותי לעומת בדיקה זו.

– לא פולשנית – בדיקת הדם אינה פולשנית ואינה גורמת לסיבוכים משמעותיים. לעומת זאת, בדיקות אחרות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה יכולות לגרום לסיבוכים שונים כמו הפלה.

– סיכויי הצלחה גבוהים – על פי היצרן, בדיקות אלה אמינות בכ-99% מהמקרים, ויכולות לספק תשובות ביעילות גבוהה ביותר. עם זאת, מכיוון שבדיקה זו עדיין לא הוכיחה את עצמה, רמת האמינות האמיתית שלה עדיין לא ברורה, וקיימים רופאים אשר לא ימליצו עליה.

מתי לבצע בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם אימהית?

בדיקת הדם ניתנת לביצוע בכל מקרה בו קיים חשש למחלה גנטית:

– גיל האם – ידוע שככל שהאם מבוגרת יותר הסיכוי להפרעות כרומוזומליות עולה, ועל כן ממליצים כיום על בדיקת מי שפיר לנשים מעל גיל 35. שימוש בבדיקת הדם יכול כמובן להחליף את בדיקת מי השפיר ולספק לאימהות תוצאות ללא צורך בבדיקה פולשנית.

– סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות – במהלך ההריון מבצעים בדיקות סקר שונות להפרעות כרומוזומליות, כמו שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, חלבון עוברי וכולי. במידה ותוצאות הבדיקות הללו לא מספקות, ניתן לפנות לבדיקת הדם אשר מכסה את רוב ההפרעות הכרומוזומליות הקיימות.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס