אבחון מחלות גנטיות בעובר הוא תחום חשוב ביותר, אשר הולך ומתפתח בשנים האחרונות.
בדיקה זו, המשווקת על ידי מספר חברות מסחריות מאפשרת לזהות מספר הפרעות גנטיות שכיחות יחסית בצורה לא פולשנית ויחסית מדויקת. חשוב לציין שבדיקות הדם לאם הן בדיקות חדשות יחסית ואמינותן עדיין לא נבדקה לאורך שנים, ועל כן רופאים רבים עדיין ימליצו לבצע את הבדיקות הפולשניות במידה וקיים חשד למחלה גנטית.
איך מתבצעת הבדיקה?
החל משבוע 10 תאי העובר עוברים אל מחזור הדם האימהי, ובזכות טכניקות מעבדתיות מתקדמות ניתן למצות אותם מנוזל הדם האימהי. לאחר מיצוי התאים, מעבירים אותם למעבדה גנטית בה בודקים את החומר התורשתי במטרה לזהות שינויים כרומוזומליים.
אילו מחלות ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה?
השימוש העיקרי של בדיקות הדם המזהות את ה-DNA העוברי הוא לאבחנת ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות: תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוורדס (טריזומיה 18), תסמונת עין החתול, ותסמונת פטאו (טריזומיה 13).
מכיוון שבדיקות אלה מתעדכנות באופן תמידי, כל זמן מסוים מתווספות מחלות נוספות לסל האבחנה של בדיקת הדם, וככל הנראה בשנים הקרובות בדיקה זו תורחב לכמות משמעותית של מחלות גנטיות.
היתרונות של בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם
– מתבצעת בשבוע 10 – בדיקת הדם יכולה להתבצע החל משלב מוקדם יחסית של ההריון, ולספק להורים תשובה מהירה לגבי אבחנה אפשרית של מחלה גנטית בעובר. כיום, הבדיקה הנפוצה ביותר לגילוי פגמים אלה היא בדיקת מי שפיר, אשר מתבצעת החל משבוע 16 ויש להמתין לתשובות שלה כחודש, ולכן ביצוע בדיקת הדם מספק תשובה מהירה באופן משמעותי לעומת בדיקה זו.
– לא פולשנית – בדיקת הדם אינה פולשנית ואינה גורמת לסיבוכים משמעותיים. לעומת זאת, בדיקות אחרות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה יכולות לגרום לסיבוכים שונים כמו הפלה. – סיכויי הצלחה גבוהים – על פי היצרן, בדיקות אלה אמינות בכ-99% מהמקרים, ויכולות לספק תשובות ביעילות גבוהה ביותר. עם זאת, מכיוון שבדיקה זו עדיין לא הוכיחה את עצמה, רמת האמינות האמיתית שלה עדיין לא ברורה, וקיימים רופאים אשר לא ימליצו עליה.