בדיקת סקר גנטי היא בדיקת דם במהלכה בודקים שינויים גנטיים אשר יכולים להגביר את הסיכון להופעת מומים מולדים ומחלות גנטיות.
לדוגמא, אחת המחלות הגנטיות המוכרות והקטלניות ביותר היא מחלת טאי-זקס, אשר נפוצה ביהודים אשכנזים, וזיהוי נשאות שלה בקרב שני ההורים יחייב לבצע בדיקות נוספות במהלך ההיריון על מנת לוודא שהעובר לא חולה.
במידה ואחת התשובות חוזרת חיובית, ייתכן וירצו לזמן גם את הבעל לבדיקה דומה, על מנת לבדוק האם גם הוא נשא למחלה גנטית כלשהי אותה יוכל להעביר לעובר.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת סקר גנטית אמורה להתבצע עוד לפני ניסיונות הכניסה להריון, אך ניתן לבצע אותה גם בכל שלב במהלך ההריון עצמו. מכיוון שבדיקת הדם מתבצעת אצל האם, במידה והתשובות לא תקינות יש צורך לבצע אותה גם אצל האב, על מנת לבדוק שאין נשאות של מוטציה גנטית דומה משני הצדדים.
חשוב להדגיש שגם במידה והבדיקה לא התבצעה לפני ההריון, או שהזוג נכנס להריון לא מתוכנן, אין מה להיכנס ללחץ, מכיוון שברוב המקרים במידה ולא קיימת מחלה גנטית במשפחה תוצאות הבדיקה הן תקינות.
בקרב מי הבדיקה מתבצעת?
במשפחות אשר נמצאות בסיכון למחלות גנטיות, כמו כאלה עם היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה מומלץ לבצע בדיקות גנטיות נרחבות וממוקדות יותר, בהתאם להמלצת הגנטיקאי.
איך מתבצעת הבדיקה?
בדיקת סקר גנטי מתבצעת בשני שלבים:- מילוי שאלון – השלב הראשון של הבדיקה הוא מילוי שאלון לגבי ההיסטוריה הרפואית של משפחות שני בני הזוג. בנוסף, נשאלים בני הזוג בנוגע למוצא של משפחתם, ולנוכחות מומים מולדים נוספים במשפחה.
- בדיקת דם – בהתאם לתוצאות השאלון ממליצים לבצע בדיקות דם לחיפוש אחר מוטציות המתאימות למחלות הרלוונטיות. מכיוון שקיימת כמות אדירה של מחלות גנטיות, הקביעה איזה מחלה יש לבדוק מתבצעת על סמך ארצות המוצא של ההורים וההיסטוריה המשפחתית.
איזה מחלות בדיקת סקר גנטי מוצאת?
בדיקת סקר גנטי מוצאת מחלות רבות, ובהתאם לסיכון לנשאות או למחלה ממליצים היועצים הגנטיים אילו בדיקה רצוי לבצע. כל האוכלוסייה היהודית מבצעת בדיקה גנטית למחלות ציסטיק פיברוזיס, (SMA (spinal muscular atrophy ותסמונת ה-X השביר. בנוסף, בהתאם לארץ המוצא בוחרים לבצע את הבדיקות הבאות: – אשכנזים – טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קאנוון.– מוצא צפון אפריקאי – תלסמיה, טאי זקס, (PCCA (Progressive Cerebello Cerebro Atrophy.
– מוצא תימני – (MLD (Metachromatic Leukodystrophy.
– מוצא עירקי – תלסמיה, מחלת קוסטף, מחלת PCCA.
– מוצא פרסי – תלסמיה, מחלת אשר.
– מוצא בלקני – דיסאוטונומיה משפחתית.
– מוצא קווקזי – Infantile Cerebral Cerebellar Atrophy.
– מוצא בוכרי – מחלת Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. מלבד המחלות שצוינו, אשר בדיקתן כלולה בסל הבריאות ואינן כרוכות בתשלום, ניתן לבצע בדיקות למחלות נוספות בהתאם למוצא ולהמלצת הגנטיקאי. מדובר על מחלות כמו ניימן פיק, פנקוני, תסמונת בלום, GSD1 ומחלות נוספות.
