בדיקת (SKY (Spectral Karyotyping היא טכניקה מעבדתית אשר מאפשרת "לצבוע" את הכרומוזומים בעזרת סמנים ייחודיים, וכך להקל על זיהויים.
לעומת בדיקת קריוטיפ, בדיקת SKY היא בדיקה אשר מאפשרת זיהוי נוח מאוד ומדויק יותר של הכרומוזומים, ועל כן משפרת את סיכויי הזיהוי של טרנסלוקציות והפרעות כרומוזומליות נוספות.
מהי בדיקת SKY?
בדיקת SKY, היא בדיקה אשר מתבססת על בדיקת קריוטיפ – אחת הבדיקות הנפוצות והחשובות ביותר בגנטיקה אשר מאפשרת לזהות את הכרומוזומים ולהעריך את המבנה שלהם. בעזרת בדיקת הקריוטיפ ניתן להציג את כל הכרומוזומים בצורה מסודרת ולעמוד על המראה המורפולוגי שלהם על מנת לחפש אבנורמליות.
בדיקת הקריוטיפ היא בדיקה יעילה וזולה מאוד, אך דורשת כוח אדם מיומן וניסיון רב על מנת להבחין בשינויים הקטנים והמורכבים. לעומת זאת, בעזרת הסימון הפלואורסצנטי (המושג על ידי מרקרים ספציפיים אשר מתחברים לחלקים קטנים בכל כרומוזום) בבדיקת SKY, ניתן לזהות בקלות רבה יותר ובצורה מדויקת יותר טרנסלוקציות ושינויים כרומוזומליים אחרים אשר יכולים "להסתתר" בבדיקת קריוטיפ רגילה.
חשוב לציין שכמעט בכל המקרים מסתפקים בבדיקת הקריוטיפ הרגילה ואין צורך להשתמש ב-SKY, ועל כן מדובר בבדיקה פחות נפוצה.
מתי משתמשים בבדיקת SKY?
באופן כללי, השימוש בבדיקת SKY הוא מועט מאוד, וכיום מרבים להשתמש בבדיקות גנטיות אחרות. עם זאת, קיימים מספר מקרים בהם ניתן יהיה להשתמש בבדיקת SKY על מנת שתסייע להגיע לאבחנה הגנטית המתאימה.
מקרים אלה כוללים:
קריוטיפ לא ברור
במקרים בהם הקריוטיפ אינו ברור, או שלא ניתן להגיע למסקנות נחרצות על סמך בדיקת הקריוטיפ בלבד, ניתן בהחלט לבצע בדיקת SKY אשר מאפשרת זיהוי קל יותר של שינויים בכרומוזומים.
מכיוון שבדיקת קריוטיפ מתבצעת באופן ידני על ידי טכנאים, קיימים מקרים בהם קשה מאוד לזהות את השינויים הכרומוזומליים, או שמדובר בשינויים קטנים ביותר אשר לא ניתנים לזיהוי כזה. לעומת זאת, בדיקת SKY אשר מתבססת על צביעה בהתאם למרקרים קטנים מאפשרת במקרים כאלה זיהוי פשוט וטוב יותר של ההפרעות הללו.
גידולים
אבנורמליות כרומוזומליות בתאי גידול יכולים לספק מידע רב בנוגע לטיפול ובנוגע לפרוגנוזה. במקרים רבים ניתן לפנות לבדיקת SKY על מנת שתסייע לזיהוי מהיר ופשוט יותר של השינויים הכרומוזומליים אשר יוכלו לסייע בטיפול.
בדיקות גנטיות נוספות
בכל מקרה בו מבצעים בדיקת קריוטיפ ניתן כמובן לבצע גם בדיקת SKY. מקרים אלה כוללים בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה אשר מתבצעת כמעקב גנטי בהריון, בדיקות לזיהוי טרנסלוקציות מאוזנות ובדיקות נוספות. במקרים אלה, בדיקת SKY תאפשר פענוח מהיר ונוח יותר, אך לא תמיד תספק מידע נוסף אשר יסייע להמשך האבחנה והבירור.
חשיבות בדיקת SKY
החשיבות העיקרית של בדיקת SKY היא שהיא מאפשרת זיהוי קל מאוד של שינויים כרומוזומליים. אם בבדיקת קריוטיפ רגילה נדרש פענוח אשר יכול להימשך מספר שעות, בדיקת SKY מאפשרת זיהוי ברור מאוד של טרנסלוקציות או של כל שינוי כרומוזומלי אחר.
מכיוון שבדיקת SKY צובעת מקטעי כרומוזום בצבעים שונים, ניתן לזהות בקלות רבה שינויים כרומוזומליים וטרנסלוקציות, אשר יתבטאו בצביעה לא אחידה של הכרומוזום.
בנוסף, בדיקת SKY ניתנת לביצוע באופן פשוט יותר, ולכן מלבד העובדה שמספקת תוצאות מהירות, יכולה גם להתבצע על ידי איש מקצוע פחות מיומן.
למרות שכיום השימוש בבדיקת SKY אינו נפוץ, ייתכן שבשנים הקרובות (עם ירידת מחיר הבדיקה והעלייה בביצוע הבדיקות הגנטיות) בדיקה זו תיכנס יותר כחלק מרוטינת הבדיקות הגנטיות, ובכך תספק תוצאות טובות יותר לבירור הגנטי.