בדיקות NIPT לאיתור נשאות גנטית

ראשי התיבות של המונח NIPT הם Non Invasive Prenatal Test, או בעברית – בדיקה המבוצעת טרום הלידה שאינה פולשנית.

מדובר על סוג חדיש של בדיקות שמטרתן להחליף חלק מבדיקות ההריון המסורתיות כמו למשל את בדיקת מי השפיר. הבדיקות הכלולות תחת הכותרת NIPT מבוצעות כמו כל בדיקת דם פשוטה וזאת משום שבדמה של האם ניתן למצוא עקבות מהחומר התורשתי של העובר.

באופן כזה, לאחר ששואבים דגימה מדמה של האם, ניתן לסנן מהדגימה את החומר הגנטי של העובר ולבחון אותו באמצעים מתקדמים על מנת לנסות לאתר מחלות כרומוזומליות. סך הכול כבר החל מהשבוע העשירי להריון, בין שניים לעשרים אחוז מהחומר התורשתי בדמה של האישה ההרה מגיע ממקור עוברי.

מה הן מחלות כרומוזומליות?

על מנת להבין את הרעיון העומד מאחורי הבדיקות האלו, צריך להבין תחילה מה הן מחלות כרומוזומליות. ובכן, בכל אחד ואחד מהתאים בגוף האנושי ישנם עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים. כל זוג כרומוזומים מורכב מכרומוזום אחד שמקורו מהאב ומכרומוזום אחד שהגיע מהאם. במקרים נדירים ביותר, במקום שאחד מההורים יעביר לעובר כרומוזום אחד, הוא מעביר לו שני כרומוזומים ואז נוצר מצב שנקרא טריזומיה, כלומר שלושה כרומוזומים בתא במקום שניים בלבד.

הטריזומיה השכיחה ביותר בימינו היא טריזומיה 21, המוכרת לציבור הרחב יותר בשם תסמונת דאון. כל הכרומוזומים ממוספרים מ- 1-22 והזוג האחרון הוא הזוג של כרומוזומי המין. מאחר והכרומוזום הנוסף עובר לעובר רק בתהליך ההיווצרות שלו, הרי שלא ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון הטריזומיה לפני ההריון וזאת בניגוד למגוון רחב של מחלות אחרות שעוברות בתורשה.

כיצד עובדת הבדיקה?

כפי שציינו, בדמה של האישה ההרה ניתן למצוא מקטעים מהחומר התורשתי של העובר וזאת כיוון שבתהליך הפירוק והיצירה של תאים חדשים, משתחררים לזרם הדם מקטעים של DNA  חופשי.

כאשר מדובר על הריון תקין, ישנו יחס קבוע בין כמות המקטעים בדמה של האישה ההרה מכל כרומוזום וכרומוזום ויחס זה נותר קבוע לאורך ההריון. עם זאת, כאשר מספר הכרומוזומים אינו תקין בעובר, הרי שהיחס משתנה. כך למשל אם העובר לוקה בתסמונת דאון (טריזומיה 21), ניתן יהיה למצוא בדמה של האם כמות גדולה יותר של מקטעים עובריים שמקורם בכרומוזום 21.

הבדיקות השונות שנכללות במסגרת בדיקות NIPT  למעשה מאפשרות לספור את מיליוני המולקולות של החומר התורשתי העוברי, תהליך שבעבר נחשב למדע בדיוני לכל היותר.

אילו בדיקות נכללות תחת הגדרת המטרייה של בדיקות NIPT?

כיום בישראל משווקות לציבור הרחב הבדיקות הבאות:

• MaterniT21 – משווקת על ידי חברת Pronto Diagnostics ומיוצרת על ידי חברת Sequenom.
• Harmony – משווקת על ידי חברת Fugene Genetics ומיוצרת על ידי חברת Ariosa.
• Panorama – משווקת על ידי חברת דניאל ביוטיק ומיוצרת על ידי חברת Natera.
• Verifi – משווקת על ידי חברת טבע באמצעות מכון מור ומיוצרת על ידי חברת Verinata.
• NIFTY – משווקת על ידי חברת Pregnicare ומיוצרת על ידי חברת BGI.

מה הם היתרונות ומה הם החסרונות של הבדיקות השונות?

היתרון המרכזי של הבדיקות השונות הוא שהן אינן מסכנות את ההריון וזאת בניגוד לבדיקות המסורתיות הקונבנציונאליות כמו למשל בדיקת מי שפיר שכרוכה בנטילת סיכון מסוים.

החיסרון המרכזי של הבדיקות השונות הוא ברמת הדיוק שלהן. במידה ומתקבלת אבחנה שלילית, עדיין ישנו סיכוי מסוים כי העובר סובל ממחלה כרומוזומלית ולהפך – במידה והבדיקה מעלה ממצאים לפיהם יש להעלות את החשד כי העובר סובל ממחלה כרומוזומלית, הרי שבדרך כלל מומלץ להמשיך בביצוע בדיקה קונבנציונאלית כמו למשל בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.

חיסרון משמעותי נוסף הוא העלות הגבוהה של הבדיקות. בדיקת מי שפיר היא בדיקה שעלותה גבוהה אך מאחר ומדובר על בדיקה שמסובסדת על ידי משרד הבריאות עבור נשים שנמצאות בהריון שהוגדר כהריון כסיכון, הרי שבני הזוג לא מרגישים את העלות בכיסם. לעומת זאת, בדיקות דם לאיתור מומים כרומוזומליים בעובר אינן מסובסדות על ידי המדינה ולפיכך את העלות שלהן בני הזוג מרגישים.

חשוב לציין, כי לא ברורה רמת הדיוק בנוגע לכל סוגי הטריזומיות ולא ברור מהי רמת הדיוק של הבדיקות עבור נשים שלא נמצאות בהריון בסיכון.