מהי בדיקת הרמוני (Harmony)?

בדיקת הרמוני היא בדיקה חדשנית המאפשרת לאבחן הפרעות כרומוזומליות שונות בעובר החל מהשבוע העשירי להיריון.

הבדיקה מבוצעת ככל בדיקת דם פשוטה ומתבססת על הרעיון לפיו כעשרה אחוז מה- DNA החופשי במחזור הדם של האם ההרה מגיע ממקור עוברי. לפיכך, על ידי אנליזה המבוצעת במעבדה גנטית מתקדמת, ניתן לברור את החומר התורשתי העוברי ולבצע בו בדיקות שונות לאבחון של הפרעות כרומוזומליות.

הבדיקה מאפשרת לזהות תסמונות כרומוזומליות שכיחות הנובעות מטריזומיה וכן מגוון של תסמונות שמקורן בבעיות שונות בכרומוזומי המין כמו למשל תסמונת טריפל X, תסמונת קליינפלטר ועוד. להלן מעט מידע אודות התסמונות השכיחות ביותר:

• תסמונת דאון – שכיחותה של התסמונת היא 1:700 לידות חי. התסמונת מאופיינת בפיגור שכלי, תוחלת חיים נמוכה ומומים שונים במערכת העיכול ובלב.
• תסמונת אדווארדס – שכיחותה של התסמונת היא 1:5000 לידות חי. התסמונת מאופיינת במומי לב, פיגור שכלי חמור ומוות בגיל צעיר. רבים מהלוקים בתסמונת לא שורדים את כל משך ההיריון.
• תסמונת פטאו – שכיחותה של התסמונת היא 1:16000 לידות חי. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת זו נמוכה ביותר ובנוסף לכך התסמונת מאופיינת בפיגור שכלי חמור מאוד, מומים אנטומיים רבים ועוד.

מה היא רמת הדיוק של הבדיקה?

רמת הדיוק של הבדיקה משתנה בהתאם לתסמונת הספציפית שמעוניינים לבחון. רמת הדיוק הגבוהה ביותר מושגת עבור תסמונת דאון כשלמעשה הבדיקה מאפשרת לקבל רמת דיוק של למעלה מתשעים ותשעה אחוז באבחון של תסמונת נפוצה זו.

רמת הדיוק של הבדיקה באבחון של תסמונת אדווארדס עומדת על תשעים ושמונה אחוז ואילו רמת הדיוק עבור תסמונת פטאו היא שמונים אחוז.

חשוב להבין כי בדיקות אחרות שמאפשרות לזהות הפרעות כרומוזומאליות בעובר כמו למשל דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה מספקות רמת דיוק גבוהה יותר, אך מדובר על בדיקות פולשניות הכרוכות בנטילת סיכון מסוים. זוהי הסיבה בגינה לפני ביצוע הבדיקות הנ"ל, על הנבדקת לחתום על טופס מיוחד המעיד על כך שהיא מודעת לסכנה שבביצוע הבדיקה. בדיקת הרמוני לעומת זאת אינה כרוכה בנטילת סיכון כלל.

מה ניתן ללמוד מתוצאות הבדיקה?

תוצאות הבדיקה נחלקות לשתי תשובות אפשריות עבור כל תסמונת ותסמונת. התוצאה לפיכך יכולה להיות "סיכון נמוך" או "סיכון גבוה". במקרה של סיכון נמוך, אין משמעות הדבר כי העובר לא לוקה בתסמונת בסבירות של מאה אחוז, אלא כי רוב הסיכויים שאינו לוקה בתסמונת.

לעומת זאת, במידה ומדובר בממצא של סיכוי גבוה, הרי שיש לגשת לייעוץ גנטי וככל הנראה האם תצטרך לעבור בדיקות נוספות על מנת לאשש את האבחנה.

בין היתר במקרה של ממצא המעיד על סיכון גבוה יש להמשיך בביצוע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת דיקור מי שפיר. את הבדיקה ניתן לבצע גם במידה ומדובר על מקרה של היריון עם תאומים.

מה לא ניתן ללמוד מתוצאות הבדיקה?

רבים לא מודעים לכך, אבל כיום ידועות למדע הרפואה מאות מחלות שונות שמקורן במוטציה גנטית. עם זאת, לא כל ההפרעות מגיעות ממקור כרומוזומלי ובנוסף לכך, הבדיקה לא מאפשרת לאבחן את כל ההפרעות הכרומוזומליות באשר הן.

מעבר לכל זה, חלק מהמומים המולדים מגיעים ממקור שאינו קשור לחומר הגנטי כלל. אי לכך, בכל מקרה שבו ישנו צורך לברר האם העובר לוקה במומים נוספים, מומלץ לבצע בדיקות נוספות שחלקן פולשניות יותר וחלקן פולשניות פחות.

כך למשל הבדיקה לא יכולה לזהות הפרעות שמקורן בבעיות באספקת החמצן לעובר, בעיות שמקורן בזיהום תוך רחמי, חשיפה לרעלנים מסוימים ועוד.