בשנים האחרונות הפכה תרומת הזרע לאפשרות פופולרית מאוד בקרב נשים חסרות בני זוג אשר רוצות להביא ילד לעולם.
על מנת למנוע מחלות גנטיות, כל תורם זרע עובר בדיקה גנטית מקיפה על מנת למנוע העברת מחלות גנטיות במהלך התרומה. יתרה מכך, במידה ומקבלת התרומה סובלת ממחלה גנטית כלשהי או נשאית
למוטציה גנטית, קיימת חשיבות עליונה לבדיקת התורמים במטרה למנוע את העברת אותה מוטציה אשר תגרום למחלת העובר.
לכן, מלבד בחירת גובה התורם, צבע העיניים וצבע השיער, על מקבלת התרומה להגיע לייעוץ גנטי במטרה לבחור תורם זרע אשר עונה על הקריטריונים מבחינה גנטית, ולהבטיח שנעשו כל המאמצים על מנת למנוע העברת מחלות גנטיות לעובר.
מחלות גנטיות מועברות משני ההורים
מחלות גנטיות עוברות בתורשה מההורים אל צאצאיהם, ובזכות התקדמות הגנטיקה כיום ניתן לשלוט בהעברת המחלות הללו ולמנוע חלק גדול מהן. באופן כללי, החומר התורשתי מכיל שני עותקים לכל גן, כאשר כל הורה מעביר לעובר עותק אחד מכל גן.
מחלות גנטיות יכולות להיות אוטוזומליות דומיננטיות, כלומר שנדרש עותק אחד פגום על מנת לגרום למחלה, או לחילופין אוטוזומליות רצסיביות, כלומר כאשר נדרשים שני עותקים פגומים על מנת לגרום למחלה.
נשאים למחלות גנטיות הם אנשים אשר נושאים גן עם עותק אחד בריא ועותק אחד חולה, כלומר אינם חולים, וברוב המקרים הנשאות הזאת מתגלית במקרה. בתרומת זרע, חשוב מאוד לבצע בדיקה גנטית לתורם ולמקבלת התרומה על מנת למנוע מנשאים להעביר גנים פגומים.
אם מקבלת התרומה היא נשאית למחלה גנטית כלשהי, יש לבדוק גם את תורם הזרע על מנת לוודא שאינו נשא של אותה המחלה.
בדיקות גנטיות לתורמי זרע
על פי הנחיות משרד הבריאות, אין דרישה לכל בדיקה גנטית לתורמי הזרע מלבד
בדיקת קריוטיפ. בדומה לזוגות רגילים, בהם האב בדרך כלל לא עובר בדיקה גנטית, גם בתהליך תרומת זרע הוחלט שאין צורך לבצע בדיקה גנטית לתורמים.
הבדיקה היחידה שמתבצעת היא בדיקת קריוטיפ, אשר בודקת את מבנה הכרומוזומים במטרה לזהות אנומליות מבניות כמו טרנסלוקציות מאוזנות. מדובר על הפרעות מבניות בחומר התורשתי אשר יכולות להיות מועברות לעובר ולגרום לו למומים קשים ואף להפלות חוזרות.
למרות המלצות משרד הבריאות, חלק מבנקי הזרע מבצע בדיקות גנטיות שונות לתורמים, בהתאם למוצאם ולהיסטוריה הרפואית שלהם. בדיקות אלה דומות מאוד לבדיקות המתבצעות במהלך סקר גנטי טרום הריוני, ומדובר על סדרת בדיקות במטרה לשלול נשאות למחלות מסוימות.
חשוב להדגיש שברוב המקומות, זרע מתורם אשר נמצא כנשא למחלה כלשהי אינו נפסל, אך יש ליידע את מקבלת התרומה לגבי הנשאות. במקרים אלה, מקבלת התרומה תיבדק, ובמידה ואינה נשאית של אותה מחלה, אין מניעה מלקבל את התרומה.
בדיקות ייעודיות לתורמי זרע
בחלק מהמקרים, מתבצעות בדיקות ייעודיות לתורמי הזרע על מנת לזהות אצלם נשאות להפרעות גנטיות שונות. בדרך כלל, מדובר על מקרים בהם מקבלת התרומה התגלתה כנשאית להפרעה גנטית כלשהי, ורוצים לבצע התאמה כך שהעובר יהיה בריא. במקרים אלה, בודקים באופן ממוקד את התורם ומוודאים שאינו נושא את אותה המוטציה.
אבחון גנטי טרום ההשרשה
בחלק מהמקרים, בעיקר במקרים בהם זהות התורם ידועה למקבלת התרומה ניתן לבצע
אבחון גנטי טרום ההשרשה. מדובר על מקרים בהם גם התורם וגם מקבלת התרומה סובלים מהפרעה גנטית, ועל מנת למנוע את העברתה מבצעים אבחון גנטי טרום ההשרשה – לאחר הפריית הביציות שואבים מעט חומר תורשתי ובודקים אותו במעבדה. במידה והעובר תקין מעבירים אותו לרחם וכך מבטיחים עובר בריא.
