מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקה גנטית לתורם זרע

בדיקה גנטית לתורם זרעבשנים האחרונות הפכה תרומת הזרע לאפשרות פופולרית מאוד בקרב נשים חסרות בני זוג אשר רוצות להביא ילד לעולם.

על מנת למנוע מחלות גנטיות, כל תורם זרע עובר בדיקה גנטית מקיפה על מנת למנוע העברת מחלות גנטיות במהלך התרומה. יתרה מכך, במידה ומקבלת התרומה סובלת ממחלה גנטית כלשהי או נשאית למוטציה גנטית, קיימת חשיבות עליונה לבדיקת התורמים במטרה למנוע את העברת אותה מוטציה אשר תגרום למחלת העובר.

לכן, מלבד בחירת גובה התורם, צבע העיניים וצבע השיער, על מקבלת התרומה להגיע לייעוץ גנטי במטרה לבחור תורם זרע אשר עונה על הקריטריונים מבחינה גנטית, ולהבטיח שנעשו כל המאמצים על מנת למנוע העברת מחלות גנטיות לעובר.

מחלות גנטיות מועברות משני ההורים

מחלות גנטיות עוברות בתורשה מההורים אל צאצאיהם, ובזכות התקדמות הגנטיקה כיום ניתן לשלוט בהעברת המחלות הללו ולמנוע חלק גדול מהן. באופן כללי, החומר התורשתי מכיל שני עותקים לכל גן, כאשר כל הורה מעביר לעובר עותק אחד מכל גן.

מחלות גנטיות יכולות להיות אוטוזומליות דומיננטיות, כלומר שנדרש עותק אחד פגום על מנת לגרום למחלה, או לחילופין אוטוזומליות רצסיביות, כלומר כאשר נדרשים שני עותקים פגומים על מנת לגרום למחלה.

נשאים למחלות גנטיות הם אנשים אשר נושאים גן עם עותק אחד בריא ועותק אחד חולה, כלומר אינם חולים, וברוב המקרים הנשאות הזאת מתגלית במקרה. בתרומת זרע, חשוב מאוד לבצע בדיקה גנטית לתורם ולמקבלת התרומה על מנת למנוע מנשאים להעביר גנים פגומים.

אם מקבלת התרומה היא נשאית למחלה גנטית כלשהי, יש לבדוק גם את תורם הזרע על מנת לוודא שאינו נשא של אותה המחלה.

בדיקות גנטיות לתורמי זרע

על פי הנחיות משרד הבריאות, אין דרישה לכל בדיקה גנטית לתורמי הזרע מלבד בדיקת קריוטיפ. בדומה לזוגות רגילים, בהם האב בדרך כלל לא עובר בדיקה גנטית, גם בתהליך תרומת זרע הוחלט שאין צורך לבצע בדיקה גנטית לתורמים.

הבדיקה היחידה שמתבצעת היא בדיקת קריוטיפ, אשר בודקת את מבנה הכרומוזומים במטרה לזהות אנומליות מבניות כמו טרנסלוקציות מאוזנות. מדובר על הפרעות מבניות בחומר התורשתי אשר יכולות להיות מועברות לעובר ולגרום לו למומים קשים ואף להפלות חוזרות.

למרות המלצות משרד הבריאות, חלק מבנקי הזרע מבצע בדיקות גנטיות שונות לתורמים, בהתאם למוצאם ולהיסטוריה הרפואית שלהם. בדיקות אלה דומות מאוד לבדיקות המתבצעות במהלך סקר גנטי טרום הריוני, ומדובר על סדרת בדיקות במטרה לשלול נשאות למחלות מסוימות.

חשוב להדגיש שברוב המקומות, זרע מתורם אשר נמצא כנשא למחלה כלשהי אינו נפסל, אך יש ליידע את מקבלת התרומה לגבי הנשאות. במקרים אלה, מקבלת התרומה תיבדק, ובמידה ואינה נשאית של אותה מחלה, אין מניעה מלקבל את התרומה.

בדיקות ייעודיות לתורמי זרע

בחלק מהמקרים, מתבצעות בדיקות ייעודיות לתורמי הזרע על מנת לזהות אצלם נשאות להפרעות גנטיות שונות. בדרך כלל, מדובר על מקרים בהם מקבלת התרומה התגלתה כנשאית להפרעה גנטית כלשהי, ורוצים לבצע התאמה כך שהעובר יהיה בריא. במקרים אלה, בודקים באופן ממוקד את התורם ומוודאים שאינו נושא את אותה המוטציה.

אבחון גנטי טרום ההשרשה

בחלק מהמקרים, בעיקר במקרים בהם זהות התורם ידועה למקבלת התרומה ניתן לבצע אבחון גנטי טרום ההשרשה. מדובר על מקרים בהם גם התורם וגם מקבלת התרומה סובלים מהפרעה גנטית, ועל מנת למנוע את העברתה מבצעים אבחון גנטי טרום ההשרשה – לאחר הפריית הביציות שואבים מעט חומר תורשתי ובודקים אותו במעבדה. במידה והעובר תקין מעבירים אותו לרחם וכך מבטיחים עובר בריא.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס