מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקה גנטית לתסמונת פוץ ייגר

בדיקה גנטית לתסמונת פוץ ייגרתסמונת פוץ ייגר (Peutz Jegher syndrome) היא מחלה גנטית, המאופיינת בגידולים שפירים המופיעים במעי (המרטומות), וסימני פיגמנטציה באזור בריריות (בעיקר סביב לפה).

בחולים עם תסמונת פוץ ייגר יש סיכון מוגבר להתפתחות של גידולים סרטניים, במקומות שונים בגוף. תסמונת זו נדירה למדי ושכיחותה נעה סביב 1 ל -100,000. המחלה מופיעה בנשים ובגברים כאחד, ומתועדת בכל הקבוצות האתניות ובכל המוצאים.

סימנים וסימפטומים בתסמונת פוץ ייגר

כאמור, התסמונת מתאפיינת בשלושה סימנים עיקריים: המרטומות במערכת העיכול, היפרפגמנטציה בריריות, וסיכון מוגבר לגידולים ממאירים.

האזורים עם היפרפגמנטציה (צבע מוגבר) קשורים לפיזור עודף של מקרופאגים – תאים בולעניים – צבועים. בדרך כלל ניתן לראות נקודות שטוחות, צבועות בכחול- שחור שקוטרן מספר מילימטרים בלבד.

המקומות האופייניים ביותר הם בשפתיים ומסביב לפה, בכפות הידיים, בחלק הפנימי של הלחיים, ובכפות הרגליים. נקודות צבועות יכולות להופיע גם באזור איברי המין, מסביב לפי הטבעת ובאף. הנקודות אינן משפיעות על בריאותו של החולה, ולא הופכות לגידולים ממאירים, אלא במקרים נדירים ביותר.

המרטומות הם שאריות של רקמה, שאינה מתאימה למיקומה הנוכחי. ההמרטומות שבתסמונת פוץ ייגר מורכבות מתאים של שריר חלק, הפולשים מעבר לשכבה הרגילה. הם נוטים להופיע במעי הדק, במעי הגס, וגם בקיבה.

מספרם של הפוליפים האלו יכול להיות רב ביותר, והם מתחילים לגדול בעשור הראשון לחיים. גדילת יתר יכולה לגרום לסימפטומים שונים – חסימת מעי, השתפלות מעיים, כאבי בטן, הפרעות באספקת הדם למעי, דימומים ממערכת העיכול, וכדומה.

סיכון לממאירות משמעותי בחולים עם תסמונת פוץ ייגר. קיים סיכון מוגבר לסרטן במערכת העיכול ומחוצה לה. מעריכים שהסיכון לחלות בסרטן אצל חולים בתסמונת נע בין 50% ל – 90% (על פי דיווחים שונים בספרות הרפואית). גיל ההופעה של הסרטן צעיר מהממוצע באוכלוסיה, ונע סביב 40.  הגידולים הנפוצים הם גידולי מעי גס, לבלב, ושד (בנשים).

הבסיס הגנטי לאבחנה של התסמונת

מה עומד בבסיס ההופעה של תסמונת זו? הזיהוי הראשוני של התסמונת נעשה על ידי ד"ר פוץ (Peutz) במשפחה הולנדית אחת. התגלה שתסמונת זו מופיעה במשפחות, ודרך ההורשה שלו היא אוטוזומלית דומיננטית. כלומר – מספיק העברה של גן פגום מאחד ההורים כדי לחלות בתסמונת. דרגת החדירות של התסמונת גבוהה גם כן, כלומר – אם אכן נושאים את הגן הפגוע, הסיכון לחלות גבוה.

מחקרי אנליזה גנטיים שנעשו גילו שמקומו של הגן הפגוע במחלה נמצא בכרומוזום 19 (המיקום המדוייק – 19q13.3). הגן הפגוע מקודד לחלבון שנקרא LKB1, והוא מסוג "סרין תראונין קינאז" – חלבון שתפקידו להעביר קבוצות זרחן לחומצות אמינו שונות.

מעריכים שהפגיעה הגנטית היא פגיעה משולבת – פגיעה נרכשת ופגיעה מורשת. בחולים שקיבלו גן פגוע מאחד ההורים, מתרחשת פגיעה נוספת בתאי הנבט של ההורה, הגורמת לאובדן הפעילות של האלל השני של הגן.

מנגנון זה מסביר את היותה של המחלה אוטוזומלית דומיננטית. תפקידו של החלבון לא ברור, ולא ידוע מדוע אובדן התפקוד שלו קשור להתפתחות תסמונת פוץ –ייגר.

כמה מדענים משערים שחלבון זה הוא מסוג החלבונים הידועים כ"מדכאי גידולים" (Tumor suppressor genes), בגלל השכיחות הגבוהה של סרטן אצל חולי פוץ ייגר. תיאוריה זו טרם הוכחה. חשוב לציין שהגן LKB1 פגוע במרבית החולים עם פוץ ייגר – אך לא בכולם. חולים אחדים סובלים מפגיעות גנטיות שונות.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

כיום, ניתן להיעזר בבדיקה גנטית לצרוך אבחנה של תסמונת פוץ ייגר. למרבה הצער, מכיוון שהחולים בתסמונת לוקים במוטציות שונות ומגונות מאוד בגן, טרם הוכרו כל השינויים הקשורים להופעת התסמונת.

כיום ניתן לזהות מוטציות רק בכמחצית מהחולים עם התסמונת, ומשערים שייתכן וקיים גן נוסף שפגיעה בו מובילה למחלה.

תועדו כבר מקרים של משפחות עם פוץ ייגר שבהם לא נמצא קשר למיקום הגנטי המקורי שזוהה (19q13.3). לכן, בדיקה גנטית יכולה לאשר את האבחנה, אבל בהחלט אין בכוחה לשלול אותה. הבדיקה הגנטית כוללת מיפוי של הגן, והשוואתו לרצף התקין על סמך בסיסי נתונים ידועים.

אבחנה מודרנית של תסמונת פוץ ייגר מבוססת על קריטריונים קליניים שנקבעו. מקובל היום שהאבחנה היא קלינית, ולא מעבדתית. הקריטריונים לאבחנה כוללים עדות פתולוגית לנוכחות של המרטומות במערכת העיכול, ועוד שניים מבין הקריטריונים הבאים: היסטוריה משפחתית של התסמונת, היפרפיגמנטציה בריריות, ונוכחות פוליפים מרובים במעי הדק.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס