לרוב כאשר אנחנו נתקלים במונח "בדיקות גנטיות", עולה לנגד עינינו תמונה של זוג מאושר שמנסה להביא ילד לעולם. עם זאת חשוב להבין שבדיקות גנטיות הן בדיקות שניתן לבצע פחות או יותר בכל שלב במהלך החיים.
מה הקשר בין גנטיקה לסרטן?
התאים בגוף האדם מתים ומתפתחים במעגל שלא מסתיים עד המוות כשלרוב האיזון של והבקרה על תהליכי היצירה, הגדילה וההרס הינם מושלמים.
ההתפתחות של גידול סרטני תלויה בקיום של מוטציה גנטית שתאפשר את החלוקה הלא פרופורציונלית של התאים. מוטציה זו מאפשרת לתא הסרטני לעקוף את מערכות ההגנה של הגוף.
ברוב המקרים לרקמה המדוברת ישנו צורך לעבור מספר רב של מוטציות על מנת שהתהליך הסרטני יתרחש והתהליך המיוחד של צבירת המוטציות נקרא בשפה המקצועית "תהליך ההתמרה הסרטנית".
לרוב המוטציות שמצטברות ומובילות להתפתחות הגידול הסרטני הן מוטציות אקראיות שמתרחשות במהלך חיי האדם החולה. עם זאת, ישנם אנשים שבהם קיימות מוטציות שירשו מהוריהם. מדובר על מוטציות שקיימות בכל תא ותא בגופם שמעלות את הסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים.
כיום ידועות ארבעים תסמונות סרטניות שונות שעוברות בתורשה כשכל אחת מהתסמונות מתאפיינת בסוגי סרטן אחרים שהיא מעלה את הסיכון לחלות בהם, כל אחת מתאפיינת בהופעה של הסרטן בגילאים אחרים ועוד.
חשוב לגשת לקבלת ייעוץ גנטי כדי לדעת אילו בדיקות כדאי לעבור, במיוחד אם מחלת הסרטן פגעה בעבר במספר בני משפחה.
כמו כן,
בדיקה גנטית חדשה, אשר פותחה במעבדות גליל גנטיק GGA בישראל, מאפשרת לרופאים לזהות ולאתר אנשים שנמצאים בסיכון לפתח את מחלת הסרטן, בטרם התפרצות המחלה.
סרטן שחלות וסרטן שד משפחתי 1,2 BRCA
מחלת סרטן השד מאובחנת בקרב 4000 נשים חדשות בישראל מדי שנה. בין עשרה לעשרים ואחד אחוזים מכלל החולות במחלה ועד ארבעים אחוז מכלל החולות בסרטן השחלות (שמגיעות ממוצא אשכנזי) סובלות מהמחלה שלהן על רקע של מוטציה תורשתית בגן שנקרא BRCA1 או בגן שנקרא BRCA2.
רק כדי לסבר את האוזן נציין כי במידה והתגלתה מוטציה מסוימת ב-BRCA1, הנבדקת נמצאת בסיכון של 80% לפתח
סרטן בשד. במידה ובבדיקה מתגלה כי האישה נמצאת בסיכון גבוה ללקות במחלה ניתן לבחור לבצע כריתת שדיים מניעתית או כריתת שחלות מניעתית, ניתן להגביר פשוט את המעקב אחר התפתחות המחלות ועוד.
כמו כן, כיום ישנו תחום מחקרי ענף שבו מנסים החוקרים לפתח תרופות שמיועדות למנוע את הופעת סרטן השד והשחלות בקרב נשים בהן זוהו מוטציות בנגים הספציפיים.
סרטן מעי גס תורשתי – HNPCC
בישראל מדי שנה מאובחנים קרוב ל-3200 חולים חדשים
בסרטן המעי הגס. למרות שקרוב לתשעים אחוז ממקרי הסרטן אקראיים, הרי שעשרה אחוז מהם מופיעים על רקע של תסמונת תורשתית.
ישנן מספר תסמונות גנטיות שידועות כיום כמעלות את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס כשהשכיחה והמסוכנת ביותר היא
HNPCC (קיצור של hereditary non polyposis colon cancer). בקרב הנושאים את המוטציה הספציפית הזו קיים סיכון מוגבר לפתח סרטן במעי הגס עד שמונים ושניים אחוזים יותר מהסיכון שנתונה בו האוכלוסייה הכללית.
בנוסף לסרטן במעי הגס, קיום של התסמונת מעלה את הסיכון לחלות במגוון של מחלות סרטן אחרות כגון: סרטן הקיבה, סרטן רירית הרחם והשחלות, סרטן במערכת השתן ועוד.
פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי – FAP
התסמונת הגנטית האחרונה שנזכיר במאמר זה נקראת
Familial Adenomatous Polyposis או בקיצור, FAP. התסמונת לא גורמת לסרטן באופן ישיר, אבל היא כן גורמת להיווצרות של אלפי פוליפים בריריות שונות בגוף לרבות ברירית המעי הגס.
למרות שבשלב ההיווצרות שלהם לא נחשבים הפוליפים למסוכנים, הרי שההתייחסות לריבוי הלא פרופורציונאלי שלהם היא כאל מצב קדם סרטני. על מנת להסביר את הסיכון בקיום התסמונת שניתנת לאיתור בבדיקה גנטית פשוטה יחסית, נציין כי 95% מהנשאים של התסמונת יפתחו את הפוליפים המרובים במעי הגס ובהיעדר טיפול, מאה אחוז מהם יפתחו סרטן במעי הגס עד גיל 50 בלבד.
