משרד הבריאות מממן את ביצוע בדיקות גנטיות למחלות התורשתיות החשובות והנפוצות ביותר. הבדיקות הללו מתבצעות לאחר ייעוץ גנטי הכולל בירור לגבי מוצא ההורים והיסטוריה רפואית משפחתית, אשר אחריו ממליצים על ביצוע בדיקות שונות בהתאם לארץ המוצא והסיכון.
סיסטיק פיברוזיס – CF
סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית אשר גורמת להפרעות נשימה קשות ביותר, אשר יכולות להתלוות למחלת לבלב ולחוסר פוריות. זוהי מחלה אשר מופיעה בעיקר בקרב אשכנזים, והנשאות לה בכלל האוכלוסייה היא פחות מ-1 ל-25. ועל כן, משרד הבריאות ממליץ לבצע אותה לכלל האוכולסייה, פרט ליהודים ממוצא הודי או אתיופי אשר אצלם המחלה לא שכיחה.
טיי זקס
המחלה שכיחה בעיקר בעדות אשכנז וצפון אפריקה, ושכיחות הנשאות בעדות אלו הוא 1 ל-20 עד 1 ל-60. אי לכך, משרד הבריאות ממליץ לבצע בדיקה זו לבני כל העדות וכולל אותה בסל הבריאות.
תסמונת ה-X השביר
תסמונת ה-X השביר מופיעה על רקע מוטציה בכרומוזום X אשר כוללת מספר חזרות פתולוגי של מקטע מסוים.
SMA – ניוון שרירים
SMA היא מחלה תורשתית אשר גורמת לניוון שרירים בדרגות שונות. המחלה גורמת לפגיעה עצבית, ומתחלקת למספר סוגים בהתאם לגיל הופעת המחלה ולחומרתה.
דיסאוטונומיה משפחתית
מחלה הנפוצה בקרב אוכלוסיה ממוצא אשכנזי או מארצות הבלקן, אשר גורמת להפרעת שליטה במערכת העצבים האוטונומית.
מחלת דיסאוטונומיה משפחתית מתבטאת החל מימי החיים הראשונים בהפרעות בליעה, הקאות, התקפי חום, מחסור בדמעות וירידה בתחושת הכאב. הפרעות אלה גורמות לסכנות בריאותיות רבות, ועל כן רק כמחצית מהחולים במחלה מגיעים לגיל 30.מחלות נוספות אשר נבדקות כחלק מסל הבריאות
מלבד המחלות שהוזכרו, סל הבריאות כולל בדיקות סקר גנטיות לגילוי נשאות למחלות גנטיות אחרות, בהתאם לארצות המוצא הכוללות: אשכנזים – תסמונת קנוואןעיראקים – תסמונת קוסטאף, תסמונת PCCA
מרוקאים – תסמונת PCCA
קווקז – תסמונת ICCA
תימן – תסמונת MLD (מטוכרומיק לויקודיספלסטי)
בוכרה – MTHFR
פרס – תסמונת אשר 2A חשוב להדגיש שמלבד המחלות שצוינו, קיימות מחלות גנטיות נוספות אשר בדיקתם לא כלולה בסל הבריאות. ועל כן, כל זוג שמתכנן כניסה להריון צריך להגיע לייעוץ גנטי על מנת לקבל את רשימת המחלות אותן עליו לבדוק.
