במהלך תקופת ההיריון ולפניה, נדרשים בני הזוג לעבור בדיקות גנטיות שונות, בהתאם למוצא שלהם, מחלות גנטיות שקיימות במשפחה, תוצאות בדיקות שמעלות חשד להפרעה גנטית ועוד.
בדיקות לפני ההיריון
בדיקות סקר גנטיות לפני ההיריון מיועדות לאתר נשאים ונשאיות של גנים מוטציונים. לכל אישה או גבר יש זוג העתקים לכל גן כשהעתק אחד ירש האדם מאביו ואחד ירש מאמו.
במידה והאם נושאת העתק פגום אחד והאב נושא העתק פגום שני, מבחינה הסתברותית ישנו סיכוי של 25% שהתינוק יירש שני העתקים פגומים. מדובר על סיכוי גבוה מאוד שיכול להשפיע במידה רבה מאוד על בריאותו של התינוק ואף להביא למותו בטרם עת. אי לכך, כיום ניתן על ידי בדיקת דם פשוטה לאתר עשרות בעיות גנטיות שונות עוד לפני הכניסה להיריון.
מה קורה אם מגלים ששני ההורים נשאים של גנים פגומים?
ייתכן שתתקלו גם במושג אבחון טרום השרשתי כיוון שבבדיקה זו מבצעים אבחון לתאי עוברים לפני שמכניסים אותם לרחם. כך ניתן לייצר באופן מלאכותי מספר עוברים, לבדוק אילו מהם נושאים העתקים פגומים ועל ידי תהליך של אלימינציה לבחור אך ורק את העוברים שלא נושאים את ההעתקים הפגומים.
בדיקה גנטית בזמן ההיריון
כעת נדבר על בדיקה מיוחדת שמבצעים במהלך ההיריון עצמו, כאשר העובר כבר הולך ומתפתח. לבדיקה קוראים בדיקת מי שפיר משום שבמהלך הבדיקה נלקחת דוגמית ממי השפיר שבהם מוקף העובר בזמן ההיריון בתוך הרחם. הבדיקה מיועדת עבור נשים שחצו את גיל 35 וכן מיועדת לאיתור של מחלות גנטיות בקרב עוברים בהתאם לבדיקות שעברו עד כה (שקיפות עורפית, תבחין מרובע, סקר שליש ראשון).
מתי יש לגשת לייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי יכול להתקיים במספר צמתים מרכזיות. הייעוץ יכול להינתן לפני הלידה במידה וידוע על מחלה גנטית במשפחה או במשפחה המורחבת, במידה והזוג כבר אחרי הפלה של עובר בשל מחלה גנטית שהתגלתה בו וכמובן במידה וידוע כי אחד ההורים נשא של מחלה גנטית.
בנוסף לכך, יש לפנות לייעוץ גנטי במידה והתגלו ממצאים מחשידים בבדיקות השונות שעברה האישה במהלך ההיריון. במקרים מסוימים ההמלצה תהיה לעבור הפלה ובמקרים מסוימים יפנה היועץ הגנטי את הזוג לבצע בדיקות המשך.