בדיקה גנטית לסרטן השחלות

סרטן השחלות הוא מחלה נפוצה אצל נשים, אשר ידועה בפרוגנוזה הרעה שלה. סרטן השחלות הוא מחלה קשה אשר לרוע המזל מתגלה לרוב בשלבים המאוחרים שלה, ועל כן לא משאירה סיכויים רבים לחולות בה.

בשנים האחרונות התגלה שקיים קשר גנטי מובהק בין סרטן השד לסרטן השחלות, וכיום ניתן לבדוק נשאות לגנים הללו אשר מגבירים את הסיכון לחלות במחלות האלה.

מתי לחשוד שהסרטן הוא ממקור גנטי?

לא כל מחלה ממאירה קשורה למוטציה גנטית כלשהי, וחלק גדול מהגידולים מופיעים באופן ספונטני וללא נשאות לגן פגום. ניתן לחשוד שקיים סיכוי למחלה גנטית במקרים הבאים:

– הופעת המחלה בגיל צעיר – הופעת גידול בגילאים 30-50 נחשבת למוקדמת מאוד, ובמקרים אלה יש לחשוד שמדובר במחלה גנטית.

– היסטוריה משפחתית של סרטן השחלה או השד – במקרים רבים, היסטוריה של מחלה ממאירה במשפחה מכוונת שקיימת הפרעה גנטית כלשהי אשר ניתן לבדוק ולאבחן.

– סוגים רבים של סרטן – מקרים בהם מופיעים מספר סוגים של סרטן, כמו סרטן השחלה, סרטן המעי, סרטן הלבלב וכולי, ניתן לחשוד שמדובר בתסמונת גנטית אשר גורמת להופעת הגידולים.

– הופעה חוזרת של סרטן – במקרים בהם היה גידול סרטני, אשר הוצא וטופל ולאחר מכן חזר גידול במקום אחר, ככל הנראה מדובר בהפרעה גנטית אשר מעוררת את הופעת הגידולים.

 איך מתבצעת הבדיקה הגנטית לסרטן השחלות?

בדיקה גנטית לסרטן השחלות מתבצעת בכל מקרה בו קיים חשד שייתכן וקיימת מחלה גנטית אשר מובילה לגידולים סרטניים. לדוגמא, היסטוריה של גידולים במשפחה, ובעיקר של סרטן השד, הלבלב והשחלה מחשידה שקיימת נשאות למוטציה גנטית אשר ניתן לבדוק.

הבדיקה הגנטית מתבצעת על ידי בדיקת דם פשוטה, בה בודקים נשאות למוטציות הרלוונטיות בהתאם למוצא ולהסתמנות הקלינית.

המוטציות העיקריות אשר ניתן לבדוק הן מוטציות מסוג BRCA – מוטציה גנטית אשר מופיעה בשתי צורות (BRCA1, BRCA2) אשר קשורה לכ-30% ממקרי סרטן השחלות באשכנזים. המוטציה הזו קשורה גם לסרטן השד ולסרטן הלבלב ומועברת בתורשה, ועל כן גילוי שלה הוא חשוב ביותר. לאחרונה התגלה גם קשר בין נשאות ל-BRCA ולסרטן הלבלב ולכן ממליצים לבדוק אותה במקרים רבים.

מלבד BRCA, ידוע כיום על מוטציות אחרות אשר קשורות לסיכון מוגבר לסרטן השחלה. במהלך הייעוץ הגנטי, ממליצים על בדיקות ספציפיות בהתאם למוצא, ההיסטוריה המשפחתית ומחלות הרקע. כיום בודדו מוטציות ספציפיות כמעט לכל עדה, ועל כן הבדיקות יכולות לספק מידע רב.

מדוע לבצע בדיקה גנטית לסרטן השחלות?

קיימות שתי גישות לגבי ביצוע בדיקות גנטיות לסרטן השד והשחלה. הגישה הראשונה גורסת שגילוי של נשאות למוטציות הגנטיות הללו יאפשר טיפול מוקדם למניעת הופעת הסרטן, כמו ניתוח לכריתת השחלות ולכריתת השדיים.

לעומת זאת, גישה אחרת גורסת שבדיקה כזו יכולה רק להכניס את המטופלות ללחצים מיותרים, וניתן להסתפק במעקב ללא צורך בפרוצדורות פולשניות מגנות.

רופאים רבים ימליצו כיום לבצע את הבדיקה הגנטית במידה ומופיעים גורמי סיכון למחלה תורשתית (בעיקר הופעה של סרטן השחלות בגיל מוקדם אצל בת משפחה) על מנת לדעת באיזו אינטנסיביות יש לבצע את המעקב.

במידה והתשובות חיוביות, כלומר קיימת מוטציה גנטית, רופאים רבים ימליצו על ניתוח לכריתה פרופילקטית של השדיים והשחלות לאחר סיום הקמת המשפחה.

חשוב להדגיש שניתוח כזה כולל תופעות לוואי וסיבוכים, דורש טיפול הורמונלי לאורך כל החיים וניתוח לשחזור השד. בנוסף, הניתוח לא מגן מפני הופעת הגידולים ב-100%, וקיימים מקרים בהם הגידולים מתפתחים למרות הניתוח.

ראו גם:
חדש בישראל: בדיקה גנטית לאיתור מוקדם של סרטן
פריצת דרך – נמצאה מוטציה גנטית שגורמת לכשל שחלתי מוקדם