תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה הידועה גם בשמות תסמונת לואי בר או שיגשון עם התרחבות הנימים היא מחלה תורשתית העוברת מהורה חולה לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי.
המשמעות היא שעל מנת שהילד יירש את המחלה, שני ההורים צריכים להעביר לו את הגן הפגום הגורם להתפרצותה. לאור זאת, במידה ושני ההורים נשאים, הרי שהסיכוי שילדם יסבול מהמחלה עומד על עשרים וחמישה אחוז.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים של המחלה רבים ומגוונים בצורה בלתי רגילה וכן יש להבין כי החולים במחלה לא תמיד יסבלו מאותם התסמינים וזאת כיוון שקיימת שונות רבה מבחינת ההסתמנות הקלינית של המחלה. בין היתר מדובר על התסמינים האפשריים הבאים:
- תנועות ידיים בלתי נשלטות הכוללות בין היתר זריקה פתאומית ובלתי רצונית של הידיים.
- חוסר יכולת לשלוט על תנועות העיניים.
- התרחבות של נימי הדם בעיניים ולעתים גם בעור היוצרת תבנית כלי דם בצורת עכביש.
- נטייה מוגברת לחלות בסרטן בגיל צעיר יחסית בדגש על סרטן השד, סרטן הלימפה וסרטן הדם.
- מערכת חיסונית חלשה שגורמת לשכיחות גבוהה של זיהומים בדגש על דלקת ריאות בחולים.
- התפתחות מאוחרת של יכולת ההליכה.
- אובדן של יכולת ההליכה באופן הדרגתי במהלך העשור השני לחיים.
- קשיים באכילה ובבליעה מופיעים ככל שהחולים מתבגרים.
- תוחלת החיים של החולים משתנה מחולה לחולה אך גיל הפטירה הממוצע של הסובלים ממחלה זו הוא עשרים וחמש שנים בלבד.
איזו מוטציה באיזה גן גורמת למחלה?
הגן שהמוטציה בו גורמת למחלה נקרא ATM. הגן ממוקם על כרומוזום 11 וישנו מגוון רחב של מוטציות שעלולות להופיע בו ולגרום למחלה. כך לדוגמה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי בדגש על יוצאי תוניס ומרוקו, התגלתה מוטציה שנקראת C103T ואילו במשפחה אחת של יהודים ממוצא תימני נמצאה מוטציה שנקראת 368delA.
האם ניתן לבצע בדיקה לאבחון המוטציה?
מאחר ובאמצעות זיהוי של המוטציה השכיחה ביהודים יוצאי צפון אפריקה ניתן לזהות תשעים ושבעה אחוז מהנשאים שלה, הרי שהבדיקה כיום נכללת במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות שמוצעות לזוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם. חשוב לציין כי מאחר והמוטציה הספציפית הזו שכיחה רק בקרב יוצאי צפון אפריקה, הרי שהבדיקה מבוצעת אך ורק בזוגות שבהם שני הנבדקים (בני הזוג) הם יהודים ממוצא צפון אפריקאי.
את המחלה ניתן לזהות בעובר באמצעות בדיקת מי שפיר או באמצעות בדיקת סיסי שלייה וכן ניתן לאבחן אותה כאשר מבצעים הפריה חוץ גופית. כך ניתן לבחור רק את העוברים שלא נושאים את המוטציה בחומר הגנטי שלהם ולהחזיר רק אותם לרחם.
מה היא השכיחות של המחלה?
באוכלוסייה הכללית השכיחות של המחלה נעה בין 1:40000 לידות חי ל- 1:100000 לידות חי. בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה, השכיחות גבוהה במיוחד ועומדת על 1:40000 לידות. באופן כללי, הנשאות של המוטציה שיש בכוחה לגרום להופעת המחלה מופיעה בשכיחות של 1:80 באוכלוסייה זו.
יש לציין כי המחלה התגלתה גם בחולים ממוצא רוסי, דרוזי, בדואי וכפי שציינו התגלתה גם מוטציה ספציפית במשפחה ממוצא תימני. עם זאת, הבדיקה הקיימת כיום מאפשרת לזהות אך ורק את המוטציה שגורמת למחלה בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה.
מה יש לעשות כאשר מגלים את המחלה בעובר?
ככל שחולפות השנים, כך שכיחות המחלה הולכת ויורדת הודות לבדיקות הסקר הגנטיות. מאחר ומדובר על מחלה חשוכת מרפא שגורמת לסבל רב לא רק לצאצא אלא גם להוריו ומשפחתו הקרובה, הרי שלרוב כשמתגלה המחלה בעובר נהוג להמליץ להורים להפסיק את ההיריון.