תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה הידועה גם בשמות תסמונת לואי בר או שיגשון עם התרחבות הנימים היא מחלה תורשתית העוברת מהורה חולה לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים של המחלה רבים ומגוונים בצורה בלתי רגילה וכן יש להבין כי החולים במחלה לא תמיד יסבלו מאותם התסמינים וזאת כיוון שקיימת שונות רבה מבחינת ההסתמנות הקלינית של המחלה. בין היתר מדובר על התסמינים האפשריים הבאים:
- תנועות ידיים בלתי נשלטות הכוללות בין היתר זריקה פתאומית ובלתי רצונית של הידיים.
- חוסר יכולת לשלוט על תנועות העיניים.
- התרחבות של נימי הדם בעיניים ולעתים גם בעור היוצרת תבנית כלי דם בצורת עכביש.
- נטייה מוגברת לחלות בסרטן בגיל צעיר יחסית בדגש על סרטן השד, סרטן הלימפה וסרטן הדם.
- מערכת חיסונית חלשה שגורמת לשכיחות גבוהה של זיהומים בדגש על דלקת ריאות בחולים.
- התפתחות מאוחרת של יכולת ההליכה.
- אובדן של יכולת ההליכה באופן הדרגתי במהלך העשור השני לחיים.
- קשיים באכילה ובבליעה מופיעים ככל שהחולים מתבגרים.
- תוחלת החיים של החולים משתנה מחולה לחולה אך גיל הפטירה הממוצע של הסובלים ממחלה זו הוא עשרים וחמש שנים בלבד.
איזו מוטציה באיזה גן גורמת למחלה?
האם ניתן לבצע בדיקה לאבחון המוטציה?
מאחר ובאמצעות זיהוי של המוטציה השכיחה ביהודים יוצאי צפון אפריקה ניתן לזהות תשעים ושבעה אחוז מהנשאים שלה, הרי שהבדיקה כיום נכללת במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות שמוצעות לזוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם. חשוב לציין כי מאחר והמוטציה הספציפית הזו שכיחה רק בקרב יוצאי צפון אפריקה, הרי שהבדיקה מבוצעת אך ורק בזוגות שבהם שני הנבדקים (בני הזוג) הם יהודים ממוצא צפון אפריקאי.
מה היא השכיחות של המחלה?
באוכלוסייה הכללית השכיחות של המחלה נעה בין 1:40000 לידות חי ל- 1:100000 לידות חי. בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה, השכיחות גבוהה במיוחד ועומדת על 1:40000 לידות. באופן כללי, הנשאות של המוטציה שיש בכוחה לגרום להופעת המחלה מופיעה בשכיחות של 1:80 באוכלוסייה זו.
מה יש לעשות כאשר מגלים את המחלה בעובר?
ככל שחולפות השנים, כך שכיחות המחלה הולכת ויורדת הודות לבדיקות הסקר הגנטיות. מאחר ומדובר על מחלה חשוכת מרפא שגורמת לסבל רב לא רק לצאצא אלא גם להוריו ומשפחתו הקרובה, הרי שלרוב כשמתגלה המחלה בעובר נהוג להמליץ להורים להפסיק את ההיריון.
