מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקות אולטרסאונד

בדיקות אולטרסאונדהשימוש במכשיר האולטרסאונד מאפשר להדגים את האיברים השונים של העובר באופן לא פולשני. היתרון של בדיקת האולטרסאונד הוא שמדובר על בדיקה שמאפשרת לזהות בעיות שונות בעובר המתפתח מבלי להעמיד את ההריון בסיכון כלשהו וזאת בניגוד לבדיקות אחרות דוגמת בדיקת מי שפיר שביצועה כרוך בנטילת סיכון מסוים.

החיסרון המרכזי של הבדיקה

החיסרון המרכזי של בדיקת האולטרסאונד הוא שהיא לא מאפשרת לאבחן את רמת התפקוד של האיברים השונים באופן מלא ולפיכך במקרים מסוימים למרות שבדיקות האולטרסאונד העלו ממצאים תקינים, הרי שעדיין קיימת בעיה גנטית מסוימת שלא אובחנה במהלך ההריון. כך למשל במקרים מסוימים נראה בבדיקה כי הכבד של העובר מפותח לגמרי ומצבו תקין, אך לאחר הלידה מתברר שהכבד לא מייצר אנזים מסוים כתוצאה מבעיה גנטית ולפיכך תפקודו לוקה בחסר.

סך הכול ישנן בגדול שלוש בדיקות אולטרסאונד שכיחות לאיתור של מומים בעובר: שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת וסקירת מערכות מאוחרת.

החשד למחלה גנטית בעקבות בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית מתבצעת בין השבוע האחד עשר להריון לבין השבוע הארבעה עשר להריון. במהלך הבדיקה שיכולה להתבצע בגישה בטנית או לדנית, הרופא סורק את אזור העורף של העובר על מנת להעריך את מידת הצטברות הנוזלים באזור העורף.

לפי הממצאים הרבים שהצטברו בעשורים האחרונים נראה כי ככל שההצטברות משמעותית יותר, כך ישנו סיכוי גבוה יותר שהעובר סובל מתסמונת דאון.

חשוב להבין כי גם במקרים בהם נראית הצטברות משמעותית של נוזלים, עדיין לא ניתן לקבוע בוודאות כי העובר סובל מתסמונת דאון. בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת סקר בלבד ואיננה בדיקה אבחנתית. בהתאם לצורך ניתן להמשיך בביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.

ההתייחסות לסקירת מערכות מוקדמת

סקירת מערכות מוקדמת היא בדיקת אולטרסאונד המבוצעת בדרך כלל בין השבוע הארבעה עשר לשבוע השישה עשר להריון. בבדיקה זו נבדקים האיברים החשובים בגופו של העובר המתפתח ברחם מבחינה מורפולוגית (צורנית) בלבד ובאופן כללי ניתן לסווג את הממצאים לארבע קבוצות מרכזיות להלן:

  • הקבוצה הגדולה ביותר היא הקבוצה של הממצאים שאין בהם כדי לעורר חשד כלל.
  • בקרב פחות מאחוז אחד מהבדיקות מתגלה ממצא חריג שיש בו כדי להצדיק את הפסקת ההריון.
  • בקרב עוברים מסוימים מתגלה מום מסוים שאינו חמור עד כדי כך שהפסקת ההריון מחויבת המציאות, אך בהחלט מדובר על ממצא שיש להמשיך ולעקוב אחריו.
  • בקבוצה האחרונה נכללים ממצאים שאינם נחשבים כמומים בפני עצמם, אך ממצאים אלו קשורים למצבים רפואיים מסוימים ולמחלות מסוימות ולכן מצריכים במקרים רבים המשך מעקב.
שימו לב – עד כה באף אחת מהקבוצות שהזכרנו לא כלולים ממצאים שיש בהם כדי לאבחן באופן ודאי כי העובר סובל ממחלה גנטית וזאת כיוון שעל מנת לאבחן בוודאות כי קיימת מחלה גנטית, יש לבצע בדיקות גנטיות.

סקירת מערכות מאוחרת

במקרים בהם לא בוצעה סקירת מערכות מוקדמת, מומלץ לבצע את סקירת המערכות המאוחרת בין השבוע התשעה עשר לשבוע העשרים ושניים של ההריון. אך במידה ובוצעה סקירת מערכות מוקדמת מומלץ לבצע את הסקירה המאוחרת בין השבוע העשרים ושניים לשבוע ה- 25. מטרתה של הסקירה המאוחרת להתחקות אחרי מומים בעובר שמתפתחים בשלב מאוחר יותר בהריון.

גם כאן, אפילו במקרים בהם מתגלה ממצא חשוד במיוחד, אין בכך כדי להעיד על מחלה גנטית או כרומוזומלית. ממצאים חשודים או חמורים במיוחד בבדיקת סקירת מערכות יש בהם כדי לעורר חשד בלבד. במקרים בהם ממצאי הבדיקה לא תקינים, בדרך כלל נהוג לשלב בתהליך האבחון גנטיקאי, רופא ילדים המתמחה במחלות גנטיות בהריון ועוד.

אילו מחלות גנטיות ניתן לזהות באמצעות אולטרסאונד?

באמצעות אולטרסאונד ניתן לאבחן מומים רבים שיכולים להיות תוצאה של מגוון מחלות גנטיות וכרומוזומליות כשהמוכרת ביותר שבהן היא תסמונת דאון.

במקרים מסוימים עלולים להתגלות מומים מסוימים שיכולים להיות תוצאה של מספר מחלות גנטיות כמו למשל ראש קטן מהרגיל, ריבוי אצבעות, עיוותים שונים בגפיים, מומים שונים בלב, ריבוי מי שפיר, גידולים בשלייה ועוד.

במקרים רבים המומים השונים שמתגלים בעובר לא קשורים ישירות לבעיה גנטית כלל, אלא מופיעים על רקע שונה כמו למשל זיהום תוך רחמי, פגיעה באספקת החמצן ועוד.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס