בדיקות אולטרסאונד

השימוש במכשיר האולטרסאונד מאפשר להדגים את האיברים השונים של העובר באופן לא פולשני. היתרון של בדיקת האולטרסאונד הוא שמדובר על בדיקה שמאפשרת לזהות בעיות שונות בעובר המתפתח מבלי להעמיד את ההריון בסיכון כלשהו וזאת בניגוד לבדיקות אחרות דוגמת בדיקת מי שפיר שביצועה כרוך בנטילת סיכון מסוים.

החיסרון המרכזי של הבדיקה

החיסרון המרכזי של בדיקת האולטרסאונד הוא שהיא לא מאפשרת לאבחן את רמת התפקוד של האיברים השונים באופן מלא ולפיכך במקרים מסוימים למרות שבדיקות האולטרסאונד העלו ממצאים תקינים, הרי שעדיין קיימת בעיה גנטית מסוימת שלא אובחנה במהלך ההריון. כך למשל במקרים מסוימים נראה בבדיקה כי הכבד של העובר מפותח לגמרי ומצבו תקין, אך לאחר הלידה מתברר שהכבד לא מייצר אנזים מסוים כתוצאה מבעיה גנטית ולפיכך תפקודו לוקה בחסר.

סך הכול ישנן בגדול שלוש בדיקות אולטרסאונד שכיחות לאיתור של מומים בעובר: שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת וסקירת מערכות מאוחרת.

החשד למחלה גנטית בעקבות בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית מתבצעת בין השבוע האחד עשר להריון לבין השבוע הארבעה עשר להריון. במהלך הבדיקה שיכולה להתבצע בגישה בטנית או לדנית, הרופא סורק את אזור העורף של העובר על מנת להעריך את מידת הצטברות הנוזלים באזור העורף.

לפי הממצאים הרבים שהצטברו בעשורים האחרונים נראה כי ככל שההצטברות משמעותית יותר, כך ישנו סיכוי גבוה יותר שהעובר סובל מתסמונת דאון.

חשוב להבין כי גם במקרים בהם נראית הצטברות משמעותית של נוזלים, עדיין לא ניתן לקבוע בוודאות כי העובר סובל מתסמונת דאון. בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת סקר בלבד ואיננה בדיקה אבחנתית. בהתאם לצורך ניתן להמשיך בביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.

ההתייחסות לסקירת מערכות מוקדמת

סקירת מערכות מוקדמת היא בדיקת אולטרסאונד המבוצעת בדרך כלל בין השבוע הארבעה עשר לשבוע השישה עשר להריון. בבדיקה זו נבדקים האיברים החשובים בגופו של העובר המתפתח ברחם מבחינה מורפולוגית (צורנית) בלבד ובאופן כללי ניתן לסווג את הממצאים לארבע קבוצות מרכזיות להלן:

• הקבוצה הגדולה ביותר היא הקבוצה של הממצאים שאין בהם כדי לעורר חשד כלל.
• בקרב פחות מאחוז אחד מהבדיקות מתגלה ממצא חריג שיש בו כדי להצדיק את הפסקת ההריון.
• בקרב עוברים מסוימים מתגלה מום מסוים שאינו חמור עד כדי כך שהפסקת ההריון מחויבת המציאות, אך בהחלט מדובר על ממצא שיש להמשיך ולעקוב אחריו.
• בקבוצה האחרונה נכללים ממצאים שאינם נחשבים כמומים בפני עצמם, אך ממצאים אלו קשורים למצבים רפואיים מסוימים ולמחלות מסוימות ולכן מצריכים במקרים רבים המשך מעקב.

שימו לב – עד כה באף אחת מהקבוצות שהזכרנו לא כלולים ממצאים שיש בהם כדי לאבחן באופן ודאי כי העובר סובל ממחלה גנטית וזאת כיוון שעל מנת לאבחן בוודאות כי קיימת מחלה גנטית, יש לבצע בדיקות גנטיות.

סקירת מערכות מאוחרת

במקרים בהם לא בוצעה סקירת מערכות מוקדמת, מומלץ לבצע את סקירת המערכות המאוחרת בין השבוע התשעה עשר לשבוע העשרים ושניים של ההריון. אך במידה ובוצעה סקירת מערכות מוקדמת מומלץ לבצע את הסקירה המאוחרת בין השבוע העשרים ושניים לשבוע ה- 25. מטרתה של הסקירה המאוחרת להתחקות אחרי מומים בעובר שמתפתחים בשלב מאוחר יותר בהריון.

גם כאן, אפילו במקרים בהם מתגלה ממצא חשוד במיוחד, אין בכך כדי להעיד על מחלה גנטית או כרומוזומלית. ממצאים חשודים או חמורים במיוחד בבדיקת סקירת מערכות יש בהם כדי לעורר חשד בלבד. במקרים בהם ממצאי הבדיקה לא תקינים, בדרך כלל נהוג לשלב בתהליך האבחון גנטיקאי, רופא ילדים המתמחה במחלות גנטיות בהריון ועוד.

אילו מחלות גנטיות ניתן לזהות באמצעות אולטרסאונד?

באמצעות אולטרסאונד ניתן לאבחן מומים רבים שיכולים להיות תוצאה של מגוון מחלות גנטיות וכרומוזומליות כשהמוכרת ביותר שבהן היא תסמונת דאון.

במקרים מסוימים עלולים להתגלות מומים מסוימים שיכולים להיות תוצאה של מספר מחלות גנטיות כמו למשל ראש קטן מהרגיל, ריבוי אצבעות, עיוותים שונים בגפיים, מומים שונים בלב, ריבוי מי שפיר, גידולים בשלייה ועוד.

במקרים רבים המומים השונים שמתגלים בעובר לא קשורים ישירות לבעיה גנטית כלל, אלא מופיעים על רקע שונה כמו למשל זיהום תוך רחמי, פגיעה באספקת החמצן ועוד.