אוטיזם היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית, המאופיינת בהפרעה בתקשורת, ביכולת לפתח שפה, ובתנועות והרגלים רפטטביים טקסיים חוזרים.
כיום לא מתייחסים לאוטיזם כאל מחלה בודדת ונפרדת, אלא אל סדרה של הפרעות על פני "הרצף האוטיסטי" המציינות דרגות שונות של הפרעה בתקשורת.
האם אוטיזם היא מחלה גנטית תורשתית?
בדומה למרבית המחלות בעולם, לאוטזים יש מרכיב גנטי, ההופך אנשים מסוימים לפגיעים יותר להופעת המחלה.
עם זאת, לא מדובר במחלה גנטית קלאסית. לא נמצא גן יחיד שגורם להופעתה של המחלה, או פגם גנטי אחר שכרוך בה באופן מוחלט. אין פגם בודד הניתן לזיהוי בכל הסובלים מאוטיזם, ולמעט יוצא דופן אחד (מחלת רט), אין גן שפגיעה בו משמעה אוטיזם באופן וודאי. למרות זאת, זוהו מספר גנים שונים שפגיעה בהם נקשרה לסיכון מוגבר לאוטיזם.
גורמים גנטיים שנקשרו לאוטיזם
למרות שלא זוהה גן בודד שנפגע במחלה, ואין בנמצא אבחון גנטי מוקדם (בהורים או בהריון) לאוטיזם, הרי שיש קשר גנטי מובהק במחלה. קלינאים רבים שמו לב שאוטיזם, ותכונות על פני הרצף האוטיסטי נוטות להופיע במקבצים במשפחות מסוימות.
קיים סיכון מוגבר לחלות באוטיזם בקרב תאומים זהים – סיכון שיכול להיקשר להשפעות גנטיות של המחלה. הסיכוי של אח לילד הסובל מאוטיזם לסבול גם כן מהמחלה גבוה פי עשרים לערך מהסיכון הרגיל באוכלוסייה.
מחקרים גנטיים שנועדו לזהות לוקוסים (אזורים בדנ"א) הקשורים לאוטיזם הצביעו על מספר גנים "חשודים" – אף אחד מהם לא אחראי באופן בלעדי על אוטיזם. בין הגנים שנמצאו ניתן למנות את MET, CNTNAP2, EN2 – אך המנגנון הביולוגי הברור של השונות בגנים אלו והתפתחות אוטיזם טרם קיבל הסבר מספק.
ייתכן שגם הפרעות שפתיות שונות קשורות לגנים אחרים, המגבירים את הסיכון לאוטיזם במשפחה. בשלב זה, אין משמעות מעשית למחקרים גנטיים אודות האוטיזם, ואין בדיקות שגרה שיכולות לסייע באבחון מוקדם ומניעה של המחלה. אין ספק שהמחלה מערבת גורמים גנטיים, סביבתיים, ואטיולוגיות שטרם התגלו.
מאפיינים של אוטיזם
במה מתבטא אוטיזם? מה סובלים החולים באוטיזם? מרבית החולים מזוהים בשנה השנייה לחיים, אם כי לעיתים יש עיכוב באבחנה, כתלות במיקומו של החולה על פני הרצף האוטיסטי, ורמת הפגיעה התפקודית.
הפגיעה מתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, פגיעה בהבנת סיטואציות חברתיות וחוסר יכולת לחלוק רגשות, שמחה, ותחומי עניין. בנוסף, החולים סובלים מקשיי שפה חמורים, והתפתחות השפה אצלם נפגעת ומעוכבת מאוד. החולים לא מסוגלים לייצר קשרים חברתיים התואמים לגילם ומצבם המנטלי.
בנוסף לקשיים החברתיים והשפתיים, החולים נוטים להתנהגויות חוזרות, לרוב ללא משמעות או מובן, עם תנועות סטריאוטיפיות חזורות. קיימת נטייה לטקסיות יתר, עם ריטואלים קבועים המהווים חלק משמעותי מאורח חייו של החולה – ללא הסבר מניח את הדעת.
תחומי העניין יכולים להיות מצומצמים ביותר, וקיימת גם רגישות יתר תחושתית (לעיתים – תת רגישות). אוטיזם יכול להופיע ביחד עם פגיעה אינטלקטואלית, אך פגיעה כזו איננה מחויבת המציאות.
מכיוון שמדובר בספקטרום, חשוב לזכור שהפגיעה יכולה לנוע על פני טווח רחב של התבטאויות שונות, עם רמות חומרה שונות. לדוגמא, דרגה קלה של אוטיזם מתאימה לתסמונת אספרגר, בה החולים סובלים מקשיים חברתיים והבנת סיטואציות חברתיות, אך שומרים על יכולות גבוהות בתחום המילולי, לעיתים עם כישרון מוגבר לשפה.
אבחנה של אוטיזם
מכיוון שסימנים אופייניים לאוטיזם מופיעים רק אחרי הילדות המוקדמת, ואין בנמצא מבחן מעבדתי או הדמייתי חד משמעי לאבחנה, ניתן לאבחן אוטיזם רק לאחר התפתחותה של המחלה, תוך כדי היעזרות בקריטריונים אבחנתיים שנקבעו על ידי ארגונים רפואיים ברחבי העולם.
אין בדיקה גנטית שניתן לבצע לפני או במהלך ההריון כדי לשלול אוטיזם בעובר, ולא ניתן לעשות בדיקה כזו גם לילוד.
בשנים האחרונות מתרבים הדיווחים על בדיקות שונות, בדרגות יעילות נמוכות למדי, שמתיימרות להות אוטיזם בגיל צעיר – כמה חודשים. בדיקות אלו (למשל: בדיקה של תנועות גלגלי העיניים ותגובה של התינוק לפרצופים) עדיין לא נמצאות כיום בשימוש קליני ממשי.
המאמר באדיבות אתר autism.org.il